Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber: Ελπιδοφόρα μηνύματα για τους ασθενείς

Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber: Ελπιδοφόρα μηνύματα για τους ασθενείς
SHUTTERSTOCK

Ειδικοί επιστήμονες απαντούν σε καίρια ερωτήματα για το σπάνιο νόσημα, τονίζοντας την ανάγκη για έγκαιρη διάγνωση αλλά και τις θεραπευτικές επιλογές που υπάρχουν.

Αποτελεί μια σπάνια κληρονομική νόσο που προκαλεί της απώλεια της όρασης και εκδηλώνεται περισσότερο σε νεαρούς άνδρες. Πολλοί από εμάς δεν γνωρίζουμε την ύπαρξή της Κληρονομικής Οπτικής Νευροπάθειας Leber και για το λόγω αυτό τα περιστατικά διαγιγνώσκονται όταν η πάθηση είναι αρκετά προχωρημένη με αποτέλεσμα και τη δυσκολία στη διαχείρισή της. Τα νέα όμως από την επιστημονική κοινότητα είναι ενθαρρυντικά.

Όπως μας εξηγεί η Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Οφθαλμολογίας στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Λάρισας, Σοφία Ανδρούδη, η Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber αποτελεί ένα γενετικό νόσημα, που οφείλεται σε μεταλλαγές στο μιτοχονδριακό DNA. Εξ αιτίας των μεταλλάξεων αυτών, υπάρχει κάποια δυσλειτουργία στα κύτταρα του οπτικού νεύρου, το οποίο σταδιακά ατροφεί. Το αποτέλεσμα είναι η απώλεια της κεντρικής όρασης που εκδηλώνεται συνήθως στον ένα οφθαλμό. Μετά από σύντομο χρονικό διάστημα ακολουθεί και ο δεύτερος οφθαλμός και τελικά ο ασθενής καταλήγει να έχει πολύ χαμηλή όραση, στα επίπεδα της «νομικής τύφλωσης».

Την ίδια στιγμή η Επίκουρη Καθηγήτρια Οφθαλμολογίας Πανεπιστημίου Αθηνών Ειρήνη Χατζηράλλη, στο Νοσοκομείο Αττικόν, συνοψίζει τα κυριότερα χαρακτηριστικά του νοσήματος σημειώνοντας ότι:

  • Εκδηλώνεται σε νέα άτομα, συνήθως άντρες (στην περίοδο της εφηβείας ή της νεαρής ενήλικης ζωής)
  • Η αρχική εκδήλωση του νοσήματος και η απώλεια όρασης γίνεται σχεδόν αιφνίδια και «αθόρυβα», δηλαδή χωρίς πόνο ή ευαισθησία στους οφθαλμούς
  • Μπορεί να υπάρχει και οικογενειακό ιστορικό από την πλευρά της μητέρας με αντίστοιχα προβλήματα όρασης
  • Υπάρχουν επίσης πολλά κλινικά σημεία που θα δει ο ειδικός οφθαλμίατρος στη σειρά των εξετάσεων (βυθοσκόπηση, οπτικά πεδία, OCT οπτικού νεύρου, κα) που θα πραγματοποιήσει κατά τη διερεύνηση του περιστατικού.

Η Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber ανήκει στην ομάδα νοσημάτων που χαρακτηρίζονται ως «σπάνια». Συγκεκριμένα, σύμφωνα με τον ορισμό της Ευρωπαϊκής Ένωσης, ένα νόσημα θεωρείται σπάνιο όταν προσβάλει μέχρι 5 στα 10.000 άτομα στην κοινότητα. «Οι σπάνιες παθήσεις συνήθως έχουν χαμηλή συχνότητα εμφάνισης και υψηλή ετερογένεια, ενώ στην πλειονότητά τους είναι γενετικής φύσης. Από μελέτες που έχουν γίνει στο εξωτερικό υπολογίζουμε ότι στην Ελλάδα θα πρέπει να υπάρχουν περίπου 200 άτομα με το κληρονομικό αυτό νόσημα. Επειδή δεν εμφανίζουν όλοι πλήρη απώλεια όρασης, υπολογίζουμε ότι από τα 200 άτομα που υπολογίζουμε στατιστικά, 80 άτομα θα έχουν εκδηλώσει το νόσημα με σοβαρή απώλεια όρασης. Όμως, μέχρι σήμερα, στην Ελλάδα έχουν διαγνωστεί πολύ λιγότερα άτομα πράγμα που σημαίνει ότι υπάρχουν και άλλοι ασθενείς που δεν έχουν διαγνωστεί ακόμη» λέει η κα Ανδρούδη.

Από την πλευρά της η κα Χατζηράλλη αναφέρεται στο θέμα της υποδιάγνωσης. «Η Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber δεν είναι ένα συχνό νόσημα. Ο διαγνωστικός έλεγχος λοιπόν, ξεκινάει αποκλείοντας πιο συχνά νοσήματα (π.χ. κατά πλάκας σκλήρυνση και οπτική νευρίτιδα) και σε αρκετές περιπτώσεις ενδεχομένως να ζητηθεί και η συνδρομή ειδικού νευρολόγου. Εάν υπάρχει υποψία νόσου Leber, για την τελική διάγνωση χρειάζεται κατόπιν υποδείξεως του οφθαλμιάτρου και μία γενετική εξέταση που επιβεβαιώνει την νόσο. Αυτό το «διαγνωστικό ταξίδι» του ασθενούς μπορεί να είναι μεγάλο σε διάρκεια και απαιτείται εμπειρία αλλά και μία οικοδόμηση σχέσης εμπιστοσύνης με τον ασθενή μας».

Παρά τη σπανιότητα της νόσου πάντως τα τελευταία επιστημονικά νέα είναι ενθαρρυντικά. Όπως επισημαίνει η κα Ανδρούδη, υπάρχει πλέον εγκεκριμένη διαθέσιμη θεραπεία για τους ασθενείς με Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber, η οποία έχει ως στόχο κατ’ αρχάς τη διατήρηση της όρασης τους και σε κάποιο βαθμό την ανάκτηση μέρους της χαμένης όρασης.

«Αξίζει να τονίσουμε ότι, σύμφωνα με μελέτες που έχουν γίνει στο εξωτερικό, οι ασθενείς που έχουν πρόσφατα χάσει την όρασή τους έχουν μεγαλύτερη πιθανότητα ανάκτησης της χαμένης όρασής τους. Όμως, και σε ασθενείς που είχαν νοσήσει πριν αρκετά χρόνια και έλαβαν την κατάλληλη θεραπευτική αγωγή, τα αποτελέσματα ήταν πολύ ενθαρρυντικά» σημειώνει η αναπληρώτρια καθηγήτρια.

«Ενθαρρυντικό είναι επίσης το γεγονός ότι αυτή τη στιγμή διεξάγονται μελέτες για άλλες μορφές θεραπείας για ασθενείς με Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber, συμπεριλαμβανομένης της γενετικής θεραπείας. Δεν είναι τυχαίο ότι η ανάπτυξη της γενετικής είναι η σημαντική εξέλιξη που ήδη βλέπουμε και σε άλλες νόσους και θα δούμε σε μεγαλύτερη έκταση τα επόμενα χρόνια, ευελπιστώντας ότι θα δώσει την οριστική λύση σε πολλά γενετικά νοσήματα» τονίζει επιπρόσθετα η κα Χατζηράλλη.

Να επισημάνουμε ότι το «“95”, Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς» μεριμνά ιδιαίτερα για τα άτομα με νόσο LHON, θέτοντας ως σημαντικό στόχο την ευαισθητοποίηση της κοινωνίας. Οι ασθενείς με σπάνια νοσήματα, αποτελούν μια ιδιαίτερη κατηγορία συμπολιτών μας και μέσα από συγκεκριμένες δράσεις έχουν δημιουργήσει ένα περιβάλλον αλληλοϋποστήριξης. Μια σημαντική ενέργεια είναι η προ διετίας ίδρυση του Σωματείου «“95”, Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς», ύστερα από πρωτοβουλία Ασθενών και Γονέων παιδιών με σπάνιο νόσημα.

Ακολουθήστε το News247.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις

SHARE:

24Media Network