Καρδιακή αμυλοείδωση: Η σιωπηλή νόσος που απαιτεί έγκαιρη διάγνωση

Μια σπάνια αλλά ολοένα και πιο αναγνωρίσιμη πάθηση, η καρδιακή αμυλοείδωση, αναδεικνύεται σήμερα ως σημαντική αιτία καρδιακής ανεπάρκειας στους ηλικιωμένους, ενώ η πρόοδος στη διάγνωση και θεραπεία αλλάζει ριζικά την πρόγνωση των ασθενών.

Πρόκειται για μια νόσο που χαρακτηρίζεται από την εναπόθεση παθολογικών πρωτεϊνών στην καρδιά (και σε άλλα όργανα), με αποτέλεσμα τη σταδιακή δυσλειτουργία τους. Οι ειδικοί επισημαίνουν πως η έγκαιρη αναγνώριση των συμπτωμάτων και η συνεργασία διαφορετικών ιατρικών ειδικοτήτων είναι ζωτικής σημασίας.

Σύμφωνα με τον καθηγητή Καρδιολογίας του ΕΚΠΑ και πρόεδρο της Ελληνικής Καρδιολογικής Εταιρείας, Κωνσταντίνο Π. Τούτουζα, η νόσος αφορά κυρίως άτομα μεγαλύτερης ηλικίας, τα οποία πολλές φορές έχουν ιστορικό ορθοπεδικών ή νευρολογικών προβλημάτων πριν εμφανιστούν καρδιολογικά συμπτώματα.

«Η καρδιακή αμυλοείδωση αφορά κυρίως ηλικιωμένους ανθρώπους και έχει πολλαπλά συμπτώματα. Συνήθως είναι ασθενείς που έχουν ορθοπεδικά ή νευρολογικά προβλήματα σε μικρότερη ηλικία και στη συνέχεια εμφανίζουν καρδιακή ανεπάρκεια ή άλλα καρδιολογικά ευρήματα» καρδιακή ανεπάρκεια» σημειώνει ο κ. Τούτουζας σε συνέντευξη που παραχώρησε στο NEWS 24/7 στο πλαίσιο του 46ου Πανελλήνιου Καρδιολογικού Συνεδρίου, της Ελληνικής Καρδιολογικής Εταιρείας που πραγματοποιήθηκε 23-25 Οκτωβρίου 2025 στο Μέγαρο Μουσικής Αθηνών και με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Αμυλοείδωσης, 26 Οκτωβρίου.

Η διάγνωση της νόσου, όπως υπογραμμίζει ο καθηγητής, δεν είναι πάντοτε εύκολη, αφού η συμπτωματολογία μπορεί να «καλύπτεται» από άλλες παθήσεις.

«Ορισμένες φορές μπορεί να διαλάθει της διάγνωσής μας, γι’ αυτό πρέπει να έχουμε ορισμένα κριτήρια αυστηρά… Ο σκοπός είναι να ευαισθητοποιηθούμε όλοι να αναγνωρίζουμε τα σημεία είτε στο καρδιογράφημα είτε στον υπέρηχο καρδιάς προσθέτει.

Η ευαισθητοποίηση, τόσο των ιατρών όσο και του κοινού, αποτελεί προτεραιότητα για την Ελληνική Καρδιολογική Εταιρεία, η οποία έχει ήδη αναλάβει σημαντικές δράσεις ενημέρωσης και καταγραφής περιστατικών.

Στένωση αορτής και καρδιακή αμυλοείδωση

Μία από τις πιο ενδιαφέρουσες παρατηρήσεις των τελευταίων ετών αφορά τη συσχέτιση της καρδιακής αμυλοείδωσης με τη στένωση της αορτικής βαλβίδας. Όπως αποκαλύπτει ο καθηγητής, περίπου 7% των ασθενών με στένωση αορτής πάσχουν και από αμυλοείδωση, κάτι που αλλάζει τον τρόπο προσέγγισης της θεραπείας τους. «Οι ασθενείς πρέπει να αντιμετωπίσουν και τη στένωση της αορτής με TAVI, αλλά ταυτόχρονα να λάβουν και τη φαρμακευτική αγωγή για την καρδιακή αμυλοείδωση. Αυτός ο συνδυασμός έχει τα καλύτερα αποτελέσματα» τονίζει ο κ. Τούτουζας.

Από την πλευρά του, ο Καθηγητής Καρδιολογίας του ΕΚΠΑ και Επιστημονικός Υπεύθυνος, Χαράλαμπος Βλαχόπουλος, αναδεικνύει τον πολυοργανικό χαρακτήρα της νόσου. «Οι ασθενείς υποφέρουν σε πολλά συστήματα γιατί είναι μια νόσος που προσβάλλει πολλά συστήματα του σώματός μας. Μπορεί να επηρεάσει το γαστρεντερικό, το μυοσκελετικό ή το νευρικό σύστημα, ενώ η καρδιά προσβάλλεται πάρα πολύ συχνά» επισημαίνει.

Η διάγνωση στηρίζεται σε συνδυασμό απλών και εξειδικευμένων εξετάσεων, από το ηλεκτροκαρδιογράφημα και τον υπέρηχο έως τον μαγνητικό συντονισμό και το σπινθηρογράφημα των οστών, που επιβεβαιώνει την παρουσία της πρωτεΐνης τρανσθυρετίνης.

«Για να διαγνώσουμε όμως τη νόσο, πρέπει πρώτα να την υποπτευθούμε» λέει χαρακτηριστικά ο κ. Βλαχόπουλος, επισημαίνοντας τη σημασία της ευαισθητοποίησης της ιατρικής κοινότητας ώστε να μη χάνεται πολύτιμος χρόνος.

Η νόσος είναι πιο συχνή από ό,τι πιστευόταν στο παρελθόν και εντοπίζεται σε συγκεκριμένες ομάδες ασθενών, όπως εκείνοι με στένωση αορτικής βαλβίδας. Πιο συγκεκριμένα, σχεδόν ένας στους δώδεκα που υποβάλλονται σε διαδερμική αντικατάσταση της βαλβίδας (TAVI) έχει αδιάγνωστη αμυλοείδωση.

Παρά τη σοβαρότητα της νόσου, η πρόοδος στη θεραπεία φέρνει ελπίδα. «Είμαστε στην ευτυχή θέση να έχουμε διαθέσιμες θεραπείες οι οποίες μειώνουν τον κίνδυνο θανάτου μέχρι και 30% και βελτιώνουν σημαντικά την ποιότητα ζωής» σημειώνει ο κ. Βλαχόπουλος.

Οι νέες θεραπείες είτε σταθεροποιούν την τρανσθυρετίνη είτε εμποδίζουν την παραγωγή της, με εντυπωσιακά αποτελέσματα και χωρίς σημαντικές παρενέργειες.

Στο «Ιπποκράτειο» Νοσοκομείο της Αθήνας, η Μονάδα Καρδιογενετικής της Α’ Καρδιολογικής Κλινικής του ΕΚΠΑ λειτουργεί ως Κέντρο Αναφοράς για την Αμυλοείδωση, προσφέροντας μια ολιστική, διεπιστημονική προσέγγιση. Στην ομάδα συμμετέχουν απεικονιστές, ηλεκτροφυσιολόγοι, επεμβατικοί καρδιολόγοι, κλινικοί γενετιστές και ψυχολόγοι, όλοι με κοινό στόχο την καλύτερη δυνατή φροντίδα των ασθενών.

Η καρδιακή αμυλοείδωση, αν και παραμένει σχετικά άγνωστη στο ευρύ κοινό, αποτελεί πλέον προτεραιότητα για την καρδιολογική κοινότητα. Η έγκαιρη διάγνωση και η άμεση έναρξη θεραπείας μπορούν να μετατρέψουν μια νόσο με κακή πρόγνωση σε μια διαχειρίσιμη χρόνια κατάσταση. Όπως υπογραμμίζει ο κ. Τούτουζας, «αν γίνει έγκαιρη διάγνωση και πάρουμε τη σωστή φαρμακευτική αγωγή, η πρόγνωση μπορεί να βελτιωθεί σημαντικά».

Η ενημέρωση των γιατρών, η συνεργασία των ειδικοτήτων και η ενίσχυση των κέντρων αναφοράς αποτελούν τα «κλειδιά» για την αποτελεσματική αντιμετώπιση μιας ασθένειας που δεν είναι πια τόσο σπάνια όσο νομίζαμε, αλλά μπορεί πλέον να αντιμετωπιστεί με επιτυχία.