Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber: η γενετική εξέταση τεκμηριώνει το νόσημα και βάζει τις βάσεις για θεραπεία

Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber: η γενετική εξέταση τεκμηριώνει το νόσημα και βάζει τις βάσεις για θεραπεία

Η Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber (LHON) είναι μία σπάνια, γενετική πάθηση που εκδηλώνεται κυρίως σε νεαρά άτομα και οδηγεί σε σημαντική απώλεια όρασης στα επίπεδα της νομικής τύφλωσης.

Ο Δρ. Ιωάννης Δατσέρης, Χειρουργός Οφθαλμίατρος, Διευθύνων σύμβουλος του Οφθαλμολογικού Ινστιτούτου Αθηνών ΟΜΜΑ και Αντιπρόεδος του ΔΣ του Ιατρικού Συλλόγου Αθηνών (ΙΣΑ) μας δίνει περισσότερες πληροφορίες για το νόσημα και την αντιμετώπισή του.

Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber: η γενετική εξέταση τεκμηριώνει το νόσημα και βάζει τις βάσεις για θεραπεία

Το νόσημα εκδηλώνεται συνήθως σε εφήβους ή νεαρούς άνδρες, ηλικίας 15-35 ετών, ξαφνικά και χωρίς πόνο, με απώλεια της κεντρικής όρασης στον ένα οφθαλμό. Μετά από ένα σύντομο χρονικό διάστημα η απώλεια της όρασης επεκτείνεται και στο δεύτερο οφθαλμό. Μέσω των διαγνωστικών εξετάσεων που γίνονται, παρατηρούμε ατροφία του οπτικού νεύρου. Για το λόγο αυτό πολλές φορές γίνεται παραπομπή σε νευρολόγο για να ελεγχθεί αν πρόκειται για κάποιο νευρολογικό νόσημα.

Η τελική διάγνωση γίνεται μέσω της γενετικής εξέτασης. Ο οφθαλμίατρος (ή και ο νευρολόγος) λαμβάνει υπόψη του όλα τα κλινικά σημεία και ζητά τη συνδρομή του ειδικού γενετιστή για τη γενετική επιβεβαίωση του νοσήματος. Είναι σημαντικό βήμα, διότι για τους επιβεβαιωμένους ασθενείς υπάρχει θεραπεία που έχει στόχο να διατηρήσει την όραση του ασθενούς, να αποφευχθεί μεγαλύτερη απώλεια όρασης, και σε κάποιες περιπτώσεις να ανακτηθεί μέρος της χαμένης όρασης.

Εμείς έχουμε χορηγήσει τέτοια θεραπεία σε ασθενείς μας και τα αποτελέσματα είναι θετικά.

Η Δρ. Σμαράγδα Καμακάρη, Βιολόγος-Μοριακή Γενετίστρια, Δ/ντρια Μονάδας Οφθαλμικής Γενετικής, Διδάκτωρ του Ινστιτούτου Οφθαλμολογίας του Λονδίνου, UCL και κάτοχος MSc Ιατρικής Γενετικής μας δίνει πληροφορίες για τον απαιτούμενο γενετικό έλεγχο.

Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber: η γενετική εξέταση τεκμηριώνει το νόσημα και βάζει τις βάσεις για θεραπεία

Υπάρχουν περισσότερα από 350 κληρονομικά σπάνια νοσήματα που επηρεάζουν την όραση. Τα νοσήματα αυτά μπορεί να εκδηλώνονται στη νηπιακή/παιδική ηλικία ή ενήλικη ζωή. Επηρεάζουν σημαντικά την ανάπτυξη του ατόμου στην παιδική ηλικία και την ποιότητα της ζωής του (απώλεια της αυτοεξυπηρέτησης και ανεξαρτησίας του ατόμου, δυσχέρεια ένταξής του στο κοινωνικό περιβάλλον, ιδιαιτερότητες στην εκπαίδευση και την εργασία του κα). Η κληρονομική οπτική νευροπάθεια Leber οφείλεται σε μεταλλάξεις (γενετικά λάθη) του μιτοχονδριακού DNA. Τρεις μεταλλάξεις στο μιτοχονδριακό DNA ευθύνονται για την πάθηση στο 90% των ασθενών.

Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber: η γενετική εξέταση τεκμηριώνει το νόσημα και βάζει τις βάσεις για θεραπεία

Η ακριβής και οριστική διάγνωση γίνεται με γενετική εξέταση ανεξάρτητα από την ηλικία, ώστε να εντοπιστεί το γονίδιο που πάσχει. Αυτό είναι άλλωστε και η προϋπόθεση για την αξιοποίηση των νεότερων θεραπευτικών προσπαθειών.

Ο ρόλος του γενετιστή είναι κομβικός. Εμείς βασιζόμαστε όχι μόνο στην εισήγηση και υποψία διάγνωσης που μας δίνει ο οφθαλμίατρος, αλλά λαμβάνουμε και το ατομικό και οικογενειακό ιστορικό που μας κατευθύνει στον έλεγχο συγκεκριμένων γονιδίων για την τελική επιβεβαίωση και διάγνωση του γενετικού νοσήματος. Η γενετική διάγνωση εξασφαλίζει επιπλέον την παροχή γενετικής συμβουλής στο πάσχον άτομο και πρόληψης σε σχέση με τον κίνδυνο επανεμφάνισης της πάθησης στα παιδιά του. Επίσης δίνει την δυνατότητα να εντοπιστούν οι ασυμπτωματικοί φορείς στην οικογένεια του ώστε να τεθούν σε κλινική επαγρύπνιση για την έγκαιρη διάγνωση τους η οποία είναι δυνατόν να προσφέρει το μέγιστο θεραπευτικό όφελος.

Υπάρχει σημαντική πρόοδος στο πεδίο των γενετικών νοσημάτων και θα υπάρξει ακόμη μεγαλύτερη. Τα τελευταία 4 χρόνια έχει ήδη εγκριθεί γενετική θεραπεία για την συγγενή αμαύρωση κατά Leber τύπου 2 (ή τη μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια τύπου 20) οφειλόμενη σε διαλληλικές μεταλλάξεις του γονιδίου RPE65, ενώ ένας μεγάλος αριθμός κλινικών δοκιμών για άλλα γονίδια που εμπλέκονται στις κληρονομικές οφθαλμικές παθήσεις είναι σε εξέλιξη, μεταξύ αυτών και η Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber. Ελπίζουμε ότι σε σύντομο χρονικό διάστημα η γενετική θεραπεία του συγκεκριμένου νοσήματος θα είναι διαθέσιμη για τους ασθενείς.

Το «“95”, Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς» από το 2019 δραστηριοποιείται και μεριμνά για τους ασθενείς με σπάνια νοσήματα καθώς επίσης και για τα σπάνια νοσήματα του οφθαλμού όπως η Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber (LHON). Link

SHARE:

24Media Network