Πρωτοπαθής Ανοσοανεπάρκεια: Η άγνωστη νόσος στο μικροσκόπιο του γιατρού

Πολύς λόγος έχει γίνει τις τελευταίες μέρες για τις πρωτοπαθείς ανεπάρκειες, ύστερα από το τραγικό συμβάν του θανάτου του νεαρού πρώην παίκτη του The Voice 2017- Δαυίδ Καναβού, ο οποίος έπασχε από ανοσοανεπάρκεια.

Τι είναι όμως η ανοσοανεπάρκεια; Πόσο επικίνδυνη είναι και σε τι συχνότητα εμφανίζεται; Ο κύριος Καναβός Γεώργιος – Ειδικός Αιματολόγος και συνεργάτης του doctoranytime, μας εξηγεί τι είναι η ανοσοανεπάρκεια και πού μπορεί να οφείλεται.

Πρωτοπαθείς και δευτεροπαθείς ανεπάρκειες

Οι ανοσοανεπάρκειες είναι διαταραχές που πλήττουν το ανοσοποιητικό σύστημα. Μπορεί να είναι είτε πρωτοπαθείς είτε δευτεροπαθείς. Οι πρωτοπαθείς ανοσοανεπάρκειες οφείλονται σε γενετικά σύνδρομα, τα οποία εκδηλώνονται κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας. Αντίθετα, οι δευτεροπαθείς ανοσοανεπάρκειες οφείλονται σε νοσήματα τα οποία προκαλούν είτε απώλεια ανοσοσφαιρινών είτε μειωμένη παραγωγή ανοσοσφαιρινών (οι δευτεροπαθείς μπορεί να οφείλονται και σε άλλα αίτια όπως υποσιτισμός, λοίμωξη από HIV κ.ά.). Επίσης, στη δευτεροπαθή εντάσσεται και η επαγόμενη από φάρμακα υπογαμμασφαιριναιμία.

Όλες αυτές οι διαταραχές καθιστούν τον οργανισμό του ασθενούς πιο ευάλωτο σε λοιμώξεις παντός είδους, όπως στο αναπνευστικό σύστημα, στο ουροποιητικό, στο δέρμα, στα αφτιά ή στο έντερο. Οι λοιμώξεις είναι συνήθως πολύ επίμονες και συχνά υποτροπιάζουν και ταλαιπωρούν για μεγάλο διάστημα τον ασθενή. Στις περισσότερες περιπτώσεις ασθενών η ύπαρξη της πρωτοπαθούς ανοσοανεπάρκειας παραμένει αδιάγνωστη, και έτσι, θεραπεύοντας απλά τη λοίμωξη, ο ιατρός εστιάζει στην αντιμετώπιση των συμπτωμάτων και όχι της βαθύτερης αιτίας πρόκλησης της λοίμωξης.

Όπως αναφέρει ο κ. Καναβός: “Οι πρωτοπαθείς ανοσοανεπάρκειες δεν θεωρούνται πλέον σπάνια νοσήματα. Με τις μισές περίπου από αυτές να διαγιγνώσκονται στην ενήλικο ζωή και με μέση ηλικία θανάτου των ασθενών >50ό έτος της ζωής αντιπροσωπεύουν ένα κοινό πρόβλημα των παθολογικών ειδικοτήτων της ιατρικής κοινότητας”.

Τα περισσότερα σύνδρομα των πρωτοπαθών ανοσοανεπαρκειών εκδηλώνονται για πρώτη φορά μετά την εφηβεία. Ωστόσο, στην παιδική ηλικία είναι συχνά δύσκολο να διαγνωστούν και έτσι, η κλινική εμφάνιση με έντονα συμπτώματα δεν γίνεται αντιληπτή πριν την έναρξη της ενήλικης ζωής. Πλέον, οι θεραπείες που εφαρμόζονται έχουν πολύ καλά αποτελέσματα και έχουν βελτιώσει πολύ την ποιότητα ζωής των ασθενών.

Ποια είναι τα συμπτώματα της πρωτοπαθούς ανοσοανεπάρκειας

Οι ασθενείς αρρωσταίνουν πολύ συχνά και πολλές φορές η λοίμωξη εντοπίζεται σε σχετικά ασυνήθη θέση και οφείλεται σε «άτυπους» μικροοργανισμούς. Όταν αρρωστήσουν, τα συμπτώματα επιμένουν ακόμη και με τη λήψη θεραπείας, ενώ συνήθως η λοίμωξη είναι βαριάς μορφής.

Η ευαισθησία που εμφανίζουν είναι κυρίως στις μικροβιακές λοιμώξεις και όχι τόσο στις ιογενείς. Είναι χαρακτηριστικό, επίσης, ότι οι λοιμώξεις τείνουν να εμφανίζονται ξανά και ξανά.

Παράγοντες κινδύνου

Η μεγάλη πλειονότητα των περιπτώσεων ανοσοανεπάρκειας που απαντώνται σε ενήλικα άτομα αντιπροσωπεύουν δευτεροπαθή εκδήλωση άλλων νοσημάτων ή οφείλονται σε φαρμακευτικούς παράγοντες. Από την άλλη, οι πρωτοπαθείς ανοσοανεπάρκειες συνοδεύουν μια σειρά γενετικών συνδρόμων που εκδηλώνονται στην παιδική ηλικία. Είναι, επίσης, πολύ χαρακτηριστικό ότι η πλειοψηφία των παιδιών που διαγιγνώσκονται με πρωτοπαθή ανοσοανεπάρκεια είναι αγόρια. Αν υπάρχει υποψία του νοσήματος στο νεογνό, τότε γίνονται ειδικές αιματολογικές εξετάσεις.

Πώς προλαμβάνονται και αντιμετωπίζονται οι πρωτοπαθείς ανοσοανεπάρκειες;

Είναι πολύ σημαντικό να γίνει έγκαιρη και σωστή αντιμετώπιση των λοιμώξεων. Θα πρέπει να χορηγηθούν αντιβιοτικά, και κατά περίπτωση, θεραπεία υποκατάστασης με ενδοφλέβια ή υποδόρια χορήγηση ανοσοσφαιρινών.

Πότε η ανοσοανεπάρκεια μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο;

Δυστυχώς, πρόκειται για ευρεία νοσολογική οντότητα που μπορεί να πλήξει ποικολοτρόπως το ανοσοποιητικό σύστημα. Μεγαλύτερο κίνδυνο επιπλοκών που μπορεί να αποβούν μοιραίες έχουν οι ασθενείς με σοβαρές λοιμώξεις όπως αυτές του κατώτερου αναπνευστικού, οι ασθενείς που έχουν αδιάγνωστη μέχρι το συμβάν της λοίμωξης ανοσοανεπάρκεια, οι ασθενείς που πάσχουν παράλληλα και από άλλες ασθένειες (συννοσηρότητα) και οι ηλικιωμένοι ασθενείς.

Τι προκαλεί η πρωτοπαθής ανοσοανεπάρκεια;

Πολύ συχνά πίσω από κάποιες παθήσεις κρύβεται η πρωτοπαθής ανοσοανεπάρκεια. Συχνές λοιμώξεις του κατώτερου αναπνευστικού, υποτροπιάζουσες λοιμώξεις του πεπτικού συστήματος, ρευματολογικές και νευρολογικές εκδηλώσεις, αυτοάνοσα αιματολογικά προβλήματα και κακοήθειες μπορεί να έχουν ως αιτιολογικό παράγοντα την πρωτοπαθή ανοσοανεπάρκεια.

Η πρωτοπαθής ανοσοανεπάρκεια είναι εφικτό να διαγνωστεί από νωρίς στα νεογνά μέσα από τις κατάλληλες ιατρικές εξετάσεις. Σημαντικό είναι να αναφερθεί στο γιατρό αν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό, καθώς αποτελεί παράγοντα κινδύνου και καθιστά απαραίτητο τον προληπτικό έλεγχο.

Αν γίνει σωστή και έγκαιρη διάγνωση, τότε θα δοθεί η κατάλληλη θεραπεία, η οποία είναι σε κάθε περίπτωση εξατομικευμένη, και έτσι, θα αντιμετωπιστεί η κάθε μορφή της νόσου αποτελεσματικά.