Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία: Τι είναι και πως αντιμετωπίζεται

Η περίπτωση του μικρού Παναγιώτη Ραφαήλ πριν από δύο χρόνια ευαισθητοποίησε όλους μας σχετικά με μία σπάνια νόσο η οποία προσβάλει μικρά παιδιά. Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA) είναι μία δύσκολη πάθηση, όμως η επιστήμη έχει πλέον καταφέρει να αλλάξει ραγδαία το τρόπο διαχείρισή της προσφέροντας χαμόγελα σε όσους νοσούν.

Η κα Μαριάνθη Αρναούτογλου, Αναπληρώτρια Καθηγήτρια ΑΠΘ, Διευθύντρια Εργαστηρίου Κλινικής Νευροφυσιολογίας, μιλά στο News247.gr σχετικά με την νόσο και μας αναφέρει ποιες είναι οι τελευταίες ελπιδοφόρες εξελίξεις ως προς την θεραπευτική προσέγγιση των ασθενών.

Κυρία Αρναούτογλου, τι είναι η Νωτιαία Μυική Ατροφία; Περιγράψτε μας τα βασικά χαρακτηριστικά της νόσου και ποια άτομα αφορά κυρίως;

Η νωτιαία μυϊκή ατροφία ανήκει στην οικογένεια των νόσων του κινητικού νευρώνα, νοσήματα που χαρακτηρίζονται από την εκλεκτική συμμετοχή του κινητικού νευρώνα που οδηγεί στη προοδευτική διαταραχή της κινητικότητας και της αναπνευστικής ικανότητας. Αυτό που διαφοροποιεί την νωτίαια μυϊκή ατροφία από τα υπόλοιπα νοσήματα του κινητικού νευρώνα είναι η γνώση του παθογενετικού υπόβαθρου της και η δυνατότητα που έχουμε σήμερα να προσφέρουμε μια ουσιαστική θεραπευτική παρέμβαση έναντι αυτού.

Η Νωτιαία μυϊκή ατροφία είναι μια σπάνια γενετική νόσος που οφείλεται στην παθολογική μετάλλαξη ενός γονιδίου που οδηγεί στην έλλειψη μια πρωτεΐνης, της SMN (Survival of Motor Neuron), η οποία έχει μεγάλη σημασία στην λειτουργία και επιβίωση των α κινητικών νευρώνων. Συνήθως κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτήρα, πράγμα που σημαίνει ότι η ότι οι γονείς είναι ασυμπτωματικοί φορείς και φέρουν και οι δύο από μια αλλημομορφή μετάλλαξη στο γενετικό τους υλικό, η οποία όταν μεταβιβαστεί σε ομοζυγό χαρακτήρα προκαλεί τη νόσο. Σε κάποιες βέβαια περιπτώσεις η νόσος δεν μεταβιβάζεται από τους γονείς αλλά είναι μια “de novo”– νέα μετάλλαξη -του γονιδίου στην εμβρυική ζωή του ασθενούς.

Το γενετικό μας υλικό είναι «εφοδιασμένο» με δύο διαφορετικά γονίδια, το SMN1 και το SMN2. Η κάλυψη της μετάφρασης όμως της SMN πρωτεΐνης καλύπτεται σχεδόν καθ’ όλοκληρία από το SMN1 γονίδιο, ενώ το SMN2 οδηγεί στη μετάφραση μιας διακλαδιζόμενης και λιγότερο λειτουργικής SMN πρωτεΐνης. Πάρα ταύτα, η παρουσία περισσότερων αντιγράφων του SMN2, οδηγεί σε σχετικά μεγαλύτερη παραγωγή της SMN πρωτεΐνης και συνδέεται με ηπιότερη κλινική εικόνα.

Η ταξινόμηση της ηλικίας έναρξης και των κλινικών εκδηλώσεων της νόσου περιλαμβάνει ένα ευρύ φάσμα. Συναντάμε ασθενείς με έναρξη από την ενδομήτριο έως την ενήλικό ζωή, και από βαρύτατες έως ηπιότερες κλινικές εκδηλώσεις. Έτσι, μπορούμε να πούμε ότι η παθογόνος μετάλλαξη του SMN1 οδηγεί στη νωταία μυϊκή ατροφία, ωστόσο η βαρύτητα των κλινικών εκδηλώσεων εξαρτώνται από τo SMN2 γονίδιο, και συγκεκριμένα η σοβαρότητα της νόσου είναι αντιστρόφως ανάλογη με τον αριθμό των αντιγράφων του SMN2 γονίδιου.

Σε τι ποσοστό του πληθυσμού διαμορφώνεται ο επιπολασμός της νόσου;

Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία είναι μια σπάνια νόσος. Σύμφωνα με πρόσφατα στατιστικά στοιχεία στην Ελλάδα καταγράφονται 1-12 γεννήσεις ετησίως, ενώ παγκοσμίως καταγράφονται 1 ανά 6.000 – 11.000 γεννήσεις ετησίως.

Υπάρχουν κάποιες προληπτικές διαδικασίες ώστε να αποφευχθεί η εκδήλωσή της;

Μπορεί να επιτευχθεί πρόληψη μέσω του προγεννητικού ελέγχου. Συγκεκριμένα, όταν υπάρχει το ανάλογο ιστορικό να πραγματοποιηθεί προεμφυτευτική διάγνωση στην αρχή της κύησης καθώς και με διαλογή (screening) φορέων σε οικογένειες ασθενών ή στο γενικό πληθυσμό.

Υπάρχουν θεραπευτικές επιλογές; Ποια είναι τα πρωτόκολλα διαχείρισης των ασθενών από τις δομές φροντίδας;

Από το 2017 έχουμε στη θεραπευτική μας φαρέτρα τη δυνατότητα παρέμβασης στην αιτιοπαθογένεια της νόσου, η οποία είναι η έλλειψη της SMN πρωτεΐνης, και φαίνεται ότι η φυσική πορεία της νόσου αρχίζει να αλλάζει.

Στην κατηγορία των αντινοηματικών νουκλεοτιδίων (anti-sense oligonoucleotides) υπάρχει ένα σκεύασμα που χορηγείται ενδοραχιαία ρυθμίζοντας τη μετάφραση του SMN2 γονίδιου και επάγοντας την παραγωγή της SMN πρωτεΐνης. Επίσης διαθέτουμε και ένα πόσιμό σκεύασμα που συμβάλει στην παραγωγή της SMN μέσω της έκφρασης του γονίδιού SMN2. Τέλος, έχουμε και ένα γονιδιακό φάρμακο που αντικαθιστά το από ή μη λειτουργικό SMN1 γονίδιο, αυξάνοντας την παραγωγή της SMN πρωτεΐνης. Όλα τα παραπάνω σκευάσματα έχουν πάρει έγκριση από το FDΑ και το ΕΜΑ.

Πέρα όμως της αιτιολογικής θεραπείας σημαντικότατη είναι και παράλληλη συμπωματική θεραπευτική κάλυψη. Οι ασθενείς με Νωτίαια Μυϊκή Ατροφία χρειάζονται την υποστήριξη μιας διεπιστημονικής ομάδας πολλαπλών ειδικότητων, όπως εξειδικευμένων Νευρολόγων, Πνευμονολόγων, Ορθοπεδικών, Φυσιάτρων και Φυσιοθεραπευτων, γαστερντερολογου καθώς και άλλων ανάλογα με την περίπτωση. Η παρακολούθηση και υποστήριξη της αναπνευστικής λειτουργίας, των σκελετικών διαταραχών, η σωστή θερμιδική κάλυψη αποτελούν κομβικά σημεία στην θεραπευτική αντιμετώπιση της νόσου.

Το οικογενειακό περιβάλλον πως μπορεί να συμβάλει στην καθημερινότητα ενός ασθενούς;

Μιλώντας με τους ασθενείς και με τα άτομα του οικογενειακού τους περιβάλλοντος παίρνουμε καθημερινά μαθήματα δύναμής και αξιοπρέπειας. Οι περισσότεροι ασθενείς μας, πάρα το κινητικό νευρολογικό έλλειμμα είναι ενεργά άτομα που δραστηριοποιούνται μέσω των σπουδών και της εργασίας τους. Το οικογενειακό περιβάλλον πιστεύω πως διαδραματίζει σημαντικό ρόλο ενισχύοντας τους σε όλες αυτές τις δράσεις.

Η δική μας στήριξη στους ασθενείς και στην οικογένεια τους θα πρέπει να περιλαμβάνει την ενημέρωση για την σταδιοποίηση και εξέλιξη της νόσου, την αναζήτηση του καταλληλότερου θεραπευτικού σχήματος, καθώς και την ολιστική αντιμετώπισης της νόσου.

Ακολουθήστε το News247.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις