Ο FDA ενέκρινε την πρώτη γονιδιακή θεραπεία για κληρονομική κώφωση

Η Αμερικανική Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) ενέκρινε την πρώτη γονιδιακή θεραπεία για την κληρονομική απώλεια ακοής, η οποία έχει αποδειχθεί σωτήρια για ένα μικρό αλλά σημαντικό αριθμό παιδιών, που γεννήθηκαν χωρίς να μπορούν να ακούσουν.

Η θεραπεία αφορά σπάνιες περιπτώσεις με περίπου 50 μωρά το χρόνο στις ΗΠΑ που φέρουν μεταλλάξεις στο γονίδιο OTOF.

Αν και πρόκειται για μια σπάνια κατάσταση, η επίδραση της θεραπείας αποδείχθηκε θεαματική: σε μια κλινική δοκιμή με 20 παιδιά, τα 16 παρουσίασαν βελτίωση στην ακοή τους περίπου πέντε μήνες μετά την θεραπεία, ενώ πέντε από τα 12 που παρακολουθήθηκαν για τουλάχιστον 11 μήνες είδαν την ακοή τους να αποκαθίσταται σχεδόν πλήρως.

Η θεραπεία, με την επωνυμία Otarmeni, παρασκευάζεται από την εταιρεία βιοτεχνολογίας Regeneron και θα είναι δωρεάν για τους ασθενείς στις ΗΠΑ, κάτι που την καθιστά μια πραγματική επανάσταση στον τομέα της ιατρικής.

«Είναι θαύμα», δήλωσε στο CNN η Κέρρι, μητέρα ενός παιδιού που συμμετείχε στην κλινική δοκιμή και ζήτησε να μην αποκαλυφθεί το επώνυμό της. Ο 2χρονος γιος της, ο Μάιλς, έλαβε τη γονιδιακή θεραπεία στα αυτιά του τον Μάιο.

«Πήγαμε από το να μας λένε ότι το παιδί μας είναι βαρήκοο και μπορεί να ακούει μόνο με τεχνολογία, στο να ακούει το παιδί μας ακριβώς όπως οι φίλοι του. Αυτό είναι απλά καταπληκτικό», πρόσθεσε.

Η Regeneron, μια εταιρεία που έχει γίνει γνωστή για την καινοτομία της, ανέφερε ότι η γονιδιακή θεραπεία θα είναι δωρεάν στις ΗΠΑ για να αναδείξει πώς η επιστήμη και η βιοτεχνολογία μπορούν να προσφέρουν απίστευτα δώρα στους ανθρώπους, όπως το δώρο της ακοής.

Σε αυτή τη βάση, ο Δρ. Τζορτζ Γιανκόπουλος, πρόεδρος και συνιδρυτής της Regeneron, δήλωσε: «Θέλουμε να αποτελέσουμε παράδειγμα για το πώς η επιστήμη, και ειδικότερα η βιοτεχνολογία, μπορεί να προσφέρει πραγματική βοήθεια στους ανθρώπους».

Η θεραπεία Otarmeni χορηγείται μέσω χειρουργικής διαδικασίας παρόμοιας με την εμφύτευση κοχλιακών εμφυτευμάτων, και αποδείχθηκε ασφαλής στην κλινική δοκιμή, με παρενέργειες που σχετίζονται με την ίδια τη χειρουργική διαδικασία.

Η εταιρεία σημείωσε ότι το κόστος για την εκτέλεση της θεραπείας μπορεί να περιλαμβάνει έξοδα που αφορούν τη χειρουργική επέμβαση, η οποία πραγματοποιείται από άλλες ιατρικές ομάδες και όχι από την Regeneron.

Η θεραπεία Otarmeni αφορά μια σπάνια μετάλλαξη που ευθύνεται για το 1-3% των περιπτώσεων γενετικής απώλειας ακοής από τη γέννηση. Ωστόσο, οι γιατροί αναμένουν ότι αυτή η έγκριση θα ανοίξει τον δρόμο για περαιτέρω έρευνα και καινοτομίες στον τομέα της γονιδιακής θεραπείας, επεκτείνοντας τις επιλογές θεραπείας και σε άλλες πιο κοινές μορφές γενετικής κώφωσης.

Παρά τη σπανιότητα της πάθησης, η ανάγκη για περισσότερες θεραπείες σε άλλες πιο συχνές μορφές γενετικής κώφωσης έχει ήδη προκαλέσει μεγάλο ενδιαφέρον από εταιρείες και ακαδημαϊκές ομάδες που εργάζονται πάνω σε αντίστοιχες θεραπείες.

Ο Δρ. Λόρενς Λαστίγκ, πρόεδρος του Τμήματος Ωτορινολαρυγγολογίας του Πανεπιστημίου Κολούμπια, ο οποίος θεράπευσε αρκετούς από τους συμμετέχοντες στην κλινική δοκιμή της Regeneron, ανέφερε ότι η έγκριση της πρώτης γονιδιακής θεραπείας για την απώλεια ακοής θα μπορούσε να πυροδοτήσει μεγαλύτερη έρευνα και περισσότερη χρηματοδότηση για τη θεραπεία άλλων μορφών γενετικής κώφωσης.

Η Regeneron και η συνεργαζόμενη με αυτή εταιρεία Decibel Therapeutics πιστεύουν ότι η θεραπεία αυτή, αν και αφορά μια περιορισμένη αγορά, μπορεί να αποτελέσει τη βάση για την ανάπτυξη περισσότερων θεραπειών για άλλες σπάνιες γενετικές παθήσεις. Ο Δρ. Γιανκόπουλος εξέφρασε την πεποίθηση ότι η εταιρεία θα βρει τρόπους να συνεχίσει να χρηματοδοτεί αυτή τη σημαντική έρευνα και ανάπτυξη, χωρίς να επικεντρώνεται μόνο στα κέρδη.