Σύνδρομο Stiff Person: Νέα θεραπεία δίνει ελπίδα στους ασθενείς με την πάθηση της Σελίν Ντιόν

Διαβάζεται σε 6'
Σύνδρομο Stiff Person: Νέα θεραπεία δίνει ελπίδα στους ασθενείς με την πάθηση της Σελίν Ντιόν
Σελίν Ντιόν AP Photo

Νέα ελπίδα για τους ασθενείς με το σπάνιο σύνδρομο του δύσκαμπτου ανθρώπου, από το οποίο πάσχει και η Σελίν Ντιόν. Πειραματική θεραπεία φέρνει εντυπωσιακά αποτελέσματα, ασθενείς ανακτούν την κινητικότητά τους.

Μια ιδιαίτερα σημαντική εξέλιξη στην προσπάθεια αντιμετώπισης του συνδρόμου του δύσκαμπτου ανθρώπου (Stiff Person Syndrome – SPS), της σπάνιας αυτοάνοσης πάθησης από την οποία πάσχει η Σελίν Ντιόν, ανακοίνωσαν επιστήμονες στις ΗΠΑ, έπειτα από τα ενθαρρυντικά αποτελέσματα μιας νέας πειραματικής θεραπείας.

Το σύνδρομο του δύσκαμπτου ανθρώπου είναι μια σπάνια νευρολογική διαταραχή που προσβάλλει το κεντρικό νευρικό σύστημα, προκαλώντας έντονη μυϊκή δυσκαμψία και επώδυνους σπασμούς, οι οποίοι μπορούν να περιορίσουν δραματικά την κινητικότητα και την καθημερινότητα των ασθενών. Παρά τις δεκαετίες ερευνών, μέχρι σήμερα δεν έχει βρεθεί οριστική θεραπεία.

Ωστόσο, μια νέα μορφή ανοσοθεραπείας φαίνεται να αλλάζει τα δεδομένα, καθώς ασθενείς που μέχρι πρότινος δυσκολεύονταν ακόμη και να περπατήσουν ή να αυτοεξυπηρετηθούν, κατάφεραν να ανακτήσουν σημαντικό μέρος της λειτουργικότητάς τους. Ορισμένοι επέστρεψαν στην εργασία τους, ενώ άλλοι μπόρεσαν να ασχοληθούν ξανά με δραστηριότητες που θεωρούσαν ότι είχαν εγκαταλείψει οριστικά.

Τα αποτελέσματα προέρχονται από κλινική μελέτη νευρολόγων της Mayo Clinic στις Ηνωμένες Πολιτείες και δημοσιεύθηκαν στο επιστημονικό περιοδικό JAMA Neurology. Οι ερευνητές κάνουν λόγο για μια «συναρπαστική» και «πολύ ενθαρρυντική» εξέλιξη, επισημαίνοντας πάντως ότι απαιτείται περαιτέρω έρευνα για να διαπιστωθεί εάν τα οφέλη της θεραπείας διατηρούνται μακροπρόθεσμα.

Η θεραπεία που δίνει νέα ελπίδα

Όπως αναφέρει ο Guardian, στο επίκεντρο της έρευνας βρίσκεται η θεραπεία με κύτταρα CAR-T, μια μέθοδος που χρησιμοποιείται ήδη για την αντιμετώπιση ορισμένων μορφών καρκίνου και βασίζεται στη γενετική τροποποίηση κυττάρων του ανοσοποιητικού συστήματος, ώστε να μπορούν να καταπολεμούν συγκεκριμένους στόχους που συνδέονται με την ασθένεια.

Στη συγκεκριμένη μελέτη, οι επιστήμονες απομόνωσαν Τ-λεμφοκύτταρα από το αίμα των ασθενών, τα τροποποίησαν κατάλληλα και τα χρησιμοποίησαν για να εξαλείψουν κύτταρα που εμπλέκονται στην εκδήλωση της νόσου.

Τα πρώτα αποτελέσματα ήταν εντυπωσιακά, καθώς οι ασθενείς παρουσίασαν βελτίωση που ξεπερνούσε την απλή ανακούφιση από τα συμπτώματα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μάλιστα, κατάφεραν να επιστρέψουν σε επίπεδα καθημερινής δραστηριότητας που είχαν θεωρήσει πλέον απρόσιτα.

«Αυτό που μας εντυπωσίασε περισσότερο ήταν το μέγεθος της βελτίωσης που παρατηρήσαμε σε ορισμένους ασθενείς», δήλωσε η δρ Αναστασία Ζεκερίδου, νευρολόγος και ερευνήτρια της Mayo Clinic στο Ρότσεστερ.

«Με τις υπάρχουσες θεραπείες μπορούμε να περιορίσουμε τα συμπτώματα, αλλά είναι εξαιρετικά σπάνιο να βλέπουμε ασθενείς να επιστρέφουν στο προηγούμενο επίπεδο λειτουργικότητάς τους. Αυτά τα πρώτα αποτελέσματα είναι πολύ ενθαρρυντικά. Το κρίσιμο ερώτημα πλέον είναι αν η βελτίωση αυτή θα διατηρηθεί στον χρόνο», πρόσθεσε.

Από την αδυναμία να περπατήσουν, στην επιστροφή στην καθημερινότητα

Χαρακτηριστική είναι η περίπτωση του Τζόναθαν Γουόλντεν, ενός από τους ασθενείς που συμμετείχαν στην κλινική δοκιμή.

Η ασθένεια είχε επηρεάσει τόσο σοβαρά την κινητικότητά του, ώστε χρειαζόταν τη βοήθεια της οικογένειάς του ακόμη και για να περπατήσει ή να πραγματοποιήσει βασικές καθημερινές δραστηριότητες.

Μετά τη θεραπεία CAR-T, όμως, η κατάστασή του βελτιώθηκε θεαματικά, επιτρέποντάς του να επιστρέψει στην εργασία του και σε δραστηριότητες που είχε αναγκαστεί να εγκαταλείψει.

«Μπορώ να πηγαίνω στη δουλειά μου κάθε μέρα. Μπορώ να κάνω ξανά όλα όσα έκανα παλιότερα. Πηγαίνω για κυνήγι, μπορώ να πάω για ψάρεμα», ανέφερε.

«Από τότε που έκανα τη θεραπεία, δεν έχω παρουσιάσει ούτε ένα επεισόδιο».

Εξίσου συγκινητική είναι η ιστορία της Σάρι Σεν Ζερμέν, η οποία υπέφερε από έντονες κράμπες στα πόδια και δυσκολία στο περπάτημα, ενώ η εξέλιξη της νόσου της προκάλεσε σοβαρή μυϊκή δυσκαμψία και επανειλημμένες πτώσεις.

Μετά τη θεραπεία, άρχισε να παρατηρεί σημαντική βελτίωση, με την ίδια να περιγράφει ότι κάθε μέρα αισθάνεται «όλο και καλύτερα».

Μια από τις πιο χαρακτηριστικές στιγμές της ανάρρωσής της ήταν όταν κατάφερε να περπατήσει για επτά λεπτά σε διάδρομο γυμναστικής.

«Μια μέρα, μετά τη θεραπεία, σηκώθηκα και σκέφτηκα: “Αισθάνομαι πραγματικά πολύ καλά”. Έτσι αποφάσισα να ανέβω στον διάδρομο και να περπατήσω», διηγήθηκε.

«Ο σύζυγός μου έτρεξε στο δωμάτιο επειδή με άκουσε να κλαίω. Με ρώτησε: “Είσαι καλά;” και του απάντησα: “Μόλις περπάτησα επτά λεπτά στον διάδρομο”».

Μια εξέλιξη που μπορεί να ανοίξει τον δρόμο και για άλλες ασθένειες

Σύμφωνα με τους επιστήμονες, η σημασία της έρευνας δεν περιορίζεται αποκλειστικά στο σύνδρομο του δύσκαμπτου ανθρώπου. Η επιτυχία της συγκεκριμένης θεραπευτικής προσέγγισης θα μπορούσε να ανοίξει νέους δρόμους και για την αντιμετώπιση άλλων αυτοάνοσων νευρολογικών παθήσεων, για τις οποίες οι διαθέσιμες θεραπευτικές επιλογές παραμένουν περιορισμένες.

«Η θεραπεία CAR-T έχει ήδη φέρει επανάσταση στην αντιμετώπιση ορισμένων μορφών καρκίνου και τώρα αρχίζουμε να βλέπουμε τις δυνατότητές της και στις αυτοάνοσες νευρολογικές παθήσεις», δήλωσε ο δρ Σον Πίτοκ, επικεφαλής του Τμήματος Νευρολογίας της Mayo Clinic.

«Τα αποτελέσματα για το σύνδρομο του δύσκαμπτου ανθρώπου προσφέρουν τεράστια ελπίδα, όχι μόνο στους ανθρώπους που ζουν με τη συγκεκριμένη ασθένεια, αλλά ενδεχομένως και σε ασθενείς με άλλες νευρολογικές διαταραχές που σχετίζονται με το ανοσοποιητικό σύστημα και για τις οποίες εξακολουθούν να υπάρχουν περιορισμένες θεραπευτικές επιλογές».

Όπως τόνισε, «υπάρχουν ακόμη πολλά που πρέπει να μάθουμε, ωστόσο αυτή η εξέλιξη ανοίγει έναν συναρπαστικό νέο δρόμο για την επιστημονική έρευνα».

Η μάχη της Σελίν Ντιόν με τη σπάνια ασθένεια

Το σύνδρομο του δύσκαμπτου ανθρώπου έγινε ευρύτερα γνωστό τον Δεκέμβριο του 2022, όταν η Σελίν Ντιόν αποκάλυψε δημόσια ότι είχε διαγνωστεί με τη συγκεκριμένη πάθηση.

Σε βίντεο που δημοσίευσε τότε στο Instagram, η διάσημη τραγουδίστρια είχε μιλήσει για τις σοβαρές επιπτώσεις της ασθένειας στην υγεία και την καθημερινότητά της, εξηγώντας ότι είχε επηρεάσει «κάθε πτυχή της ζωής μου», ακόμη και την ικανότητά της να τραγουδά.

Η νέα επιστημονική εξέλιξη δημιουργεί πλέον προσδοκίες για την αντιμετώπιση μιας ασθένειας που μέχρι σήμερα θεωρείται ανίατη, χωρίς ωστόσο να έχει ακόμη αποδειχθεί ότι η πειραματική θεραπεία μπορεί να προσφέρει μόνιμα αποτελέσματα.

Η Γιασμίν Σέιχ, επικεφαλής πολιτικής και δημοσίων υποθέσεων της φιλανθρωπικής οργάνωσης Anthony Nolan, που δραστηριοποιείται στον τομέα του καρκίνου του αίματος και δεν συμμετείχε στη μελέτη, χαρακτήρισε την έρευνα μια ιδιαίτερα σημαντική εξέλιξη.

«Η έρευνα αυτή προσφέρει περισσότερα στοιχεία ότι οι θεραπείες με κύτταρα CAR-T θα μπορούσαν να αξιοποιηθούν και πέρα από τον καρκίνο του αίματος, δίνοντας νέα ελπίδα σε ανθρώπους που ζουν με άλλες παθήσεις, όπως το σύνδρομο του δύσκαμπτου ανθρώπου», σημείωσε.

Ροή Ειδήσεων

Περισσότερα