Εγκρίθηκε η πρώτη γονιδιακή θεραπεία για κώφωση – Με ελληνική υπογραφή

Παιδιά που γεννιούνται κωφά λόγω μιας σπάνιας κατάστασης μπορούν τώρα να λάβουν ένα φάρμακο για να αποκαταστήσουν την ακοή τους, αφού εγκρίθηκε η πρώτη γονιδιακή θεραπεία στις ΗΠΑ, ανοίγοντας έτσι μια νέα εποχή για την αντιμετώπιση μιας κληρονομικής μορφής απώλειας ακοής.

Πιο συγκεκριμένα, ο Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) ενέκρινε το φάρμακο Otarmeni της Regeneron Pharmaceuticals για παιδιά που γεννιούνται με ελαττωματικό γονίδιο που παίζει ρόλο στην ακοή.

Η θεραπεία απευθύνεται σε μια σπάνια κατάσταση που επηρεάζει περίπου 20 έως 50 νεογέννητα κάθε χρόνο στις ΗΠΑ και ενδέχεται να επεκταθεί σε ευρύτερο πληθυσμό, εάν επιτυχούν επιπλέον μελέτες.

«Στα πιο τρελά μου όνειρα δεν φανταζόμουν ότι θα φτάναμε εδώ στην εποχή μου», δήλωσε ο Lawrence Lustig, ειδικός ακοής στο Ιατρικό Κέντρο του Πανεπιστημίου Columbia, ο οποίος βοήθησε στην ηγεσία της κλινικής δοκιμής.

Δωρεάν το φάρμακο για την κώφωση στις ΗΠΑ

Η Regeneron ανακοίνωσε ότι θα προσφέρει το φάρμακο δωρεάν σε άτομα στις ΗΠΑ.

«Δεν νιώθουμε ότι πρέπει να βρούμε τον τρόπο να το τιμολογήσουμε με τον πιο υψηλό τρόπο, για να προσπαθήσουμε να κάνουμε κέρδη», δήλωσε ο Τζορτζ Γιανκόπουλος, συνιδρυτής και επικεφαλής επιστημονικός διευθυντής της Regeneron.

Παράλληλα, στο πλαίσιο της συμφωνίας με τον Λευκό Οίκο, η Regeneron θα μειώσει την τιμή του φαρμάκου της για τη μείωση της χοληστερόλης κατά περισσότερο από το ήμισυ και θα το καταστήσει διαθέσιμο στην πλατφόρμα TrumpRx, τον ιστότοπο τιμολόγησης φαρμάκων της κυβέρνησης.

Πώς λειτουργεί η γονιδιακή θεραπεία για την κώφωση

Η γονιδιακή θεραπεία, η οποία εισάγει νέες οδηγίες στον οργανισμό για να θεραπεύσει την αιτία μιας ασθένειας, έχει αποτελέσει ένα από τα πιο υποσχόμενα πεδία της ιατρικής. Το πεδίο αυτό έχει δυσκολευτεί να ανταποκριθεί στις προσδοκίες εμπορικά.

Ο αριθμός των εγκρίσεων ήταν περιορισμένος, οι τιμές συχνά ξεπερνούσαν τα εκατομμύρια, και κάποιες θεραπείες απέτυχαν να βρουν ασθενείς.

Πώς δρα η νέα θεραπεία για την αντιμετώπιση της κώφωσης

Η νέα θεραπεία της Regeneron επικεντρώνεται σε άτομα που έχουν έλλειψη μιας πρωτεΐνης που βρίσκεται μέσα στα κύτταρα της ακοής στο αυτί. Χωρίς αυτήν, το αυτί μπορεί να ανιχνεύσει ήχο, αλλά δεν μπορεί να μεταδώσει το σήμα στον εγκέφαλο.

Το Otarmeni, όπως ονομάζεται, παραδίδει ένα λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου που παράγει την πρωτεΐνη απευθείας στο εσωτερικό του αυτιού.

Στα δεδομένα της κλινικής δοκιμής που δημοσιεύθηκαν τον Οκτώβριο, βελτίωσε την ακοή σε 11 από τα 12 παιδιά, με τρία από αυτά να αποκτούν τη δυνατότητα να ανιχνεύουν ήχους από ψίθυρους.

Λίγες ημέρες μετά την ανακοίνωση των θετικών αποτελεσμάτων από τη Regeneron, ο FDA χορήγησε στην εταιρεία ένα εθνικό κουπόνι προτεραιότητας, το οποίο μπορεί να συμπιέσει την τυπική διαδικασία έγκρισης 10 έως 12 μηνών σε μερικούς μήνες ή ακόμη και εβδομάδες.

Η Regeneron εργάζεται από το 2017 για την ανάπτυξη φαρμάκων για κληρονομική απώλεια ακοής μέσω συνεργασίας με την Decibel Therapeutics, μια βιοτεχνολογία που επικεντρώνεται στην ακοή και την οποία αργότερα εξαγόρασε.

Οι επιστήμονες πέρασαν χρόνια προσπαθώντας να θεραπεύσουν την απώλεια ακοής με την ένεση πρωτεϊνών που διεγείρουν την ανάπτυξη νεύρων απευθείας στο αυτί. Αυτή η προσέγγιση απέτυχε, και στράφηκαν στην προσπάθεια άμεσης αντικατάστασης του ελλείποντος γονιδίου. Το αυτί αποδείχθηκε ιδανικό πεδίο για τη δοκιμή γονιδιακής θεραπείας: είναι μικρό και απομονωμένο από το υπόλοιπο σώμα, κάτι που διευκολύνει την ασφαλή παράδοση της θεραπείας.

Η Regeneron σχεδιάζει να δοκιμάσει τον μηχανισμό πίσω από το Otarmeni και σε άλλες μορφές κληρονομικής απώλειας ακοής καθώς και σε καταστάσεις όπως η παχυσαρκία και ο διαβήτης, δήλωσε ο Γιανκόπουλος.

«Αυτό έχει να κάνει περισσότερο με μια μακροπρόθεσμη επένδυση στην τεχνολογία που, ελπίζουμε, κάποια στιγμή θα βοηθήσει χιλιάδες αν όχι εκατομμύρια».

Προηγουμένως, οι επιστήμονες πίστευαν ότι οι γονιδιακές θεραπείες για την απώλεια ακοής πρέπει να χορηγούνται στα πρώτα χρόνια της ζωής, προτού κλείσει το παράθυρο της εγκεφαλικής πλαστικότητας, δήλωσε ο Jonathon Whitton, κύριος ερευνητής της Regeneron για το συγκεκριμένο φάρμακο.

Όμως, σε αυτή τη μελέτη, δύο συμμετέχοντες ηλικίας 16 ετών παρουσίασαν σημαντικές βελτιώσεις στην ακοή, κάτι που υποδηλώνει ότι το χρονικό πλαίσιο για την παρέμβαση είναι πολύ ευρύτερο από ό,τι αναμενόταν.

«Αυτό έχει δώσει σε πολλούς από εμάς ελπίδα ότι μπορούμε να βοηθήσουμε ανθρώπους που έχουν αυτή την απώλεια ακοής για 10 ή 20 χρόνια», δήλωσε ο Whitton.

Ποιος είναι ο Τζορτζ Γιανκόπουλος

Γεννημένος από μετανάστες στην Ελλάδα, μεγάλωσε στο Γούντσαϊντ της Νέας Υόρκης, σε ένα διαμέρισμα γεμάτο όνειρα και επιστημονικές φιλοδοξίες. Φοιτητής στα δημόσια σχολεία, ξεχώρισε στο διάσημο Bronx High School of Science, κατακτώντας το εθνικό βραβείο Westinghouse Science Talent Search, στον οποίο συμμετείχαν εκατοντάδες χιλιάδες μαθητές. Χρόνια αργότερα, η εταιρεία που ίδρυσε θα μετονομαστεί σε Regeneron Science Talent Search, επενδύοντας πάνω από 100 εκατομμύρια δολάρια σε υποτροφίες και βραβεία.

Με πτυχίο Ιατρικής και διδακτορικό από το Columbia University, ο Γιανκόπουλος διαπρέπει στην έρευνα. Συνεργάστηκε με τον Frederick Alt και μαζί ανέπτυξαν σημαντικές μελέτες στη μοριακή ανοσολογία, καθιστώντας τον έναν από τους πιο καινοτόμους επιστήμονες της γενιάς του.

Η ίδρυση της Regeneron και οι επιτυχίες της

Το 1989, πήρε την τολμηρή απόφαση να αφήσει την ακαδημαϊκή του καριέρα και συνίδρυσε τη Regeneron με τον Λέοναρντ Σλάιφερ. Σε μια εποχή που η βιοτεχνολογία ήταν ακόμη σε πρώιμο στάδιο, η Regeneron εξελίχθηκε σε έναν από τους κορυφαίους φαρμακευτικούς γίγαντες παγκοσμίως, προσφέροντας πρωτοποριακές θεραπείες για εκφυλιστικές οφθαλμικές παθήσεις, καρκίνο, Έμπολα και COVID-19.

Ο Γιανκόπουλος δεν είναι απλώς επιστήμονας — είναι ο άνθρωπος πίσω από τη ριζοσπαστική ιδέα που οδήγησε στην ταχεία ανάπτυξη θεραπευτικών αντισωμάτων. Ο ίδιος και η ομάδα του δημιούργησαν τεχνολογίες όπως τα VelociGene, VelocImmune και Veloci-Bi, οι οποίες επαναστατούν στον τρόπο παραγωγής και ελέγχου των βιολογικών φαρμάκων.

Τελικά, είναι ο εφευρέτης πίσω από δέκα εγκεκριμένα ή αδειοδοτημένα φάρμακα της Regeneron, με περισσότερες από 100 πατέντες στο όνομά του.