Νίκος Μήκος: Το κληρονομικό αγγειοοίδημα δεν είναι αλλεργία – Πώς απειλεί τη ζωή

Το κληρονομικό αγγειοοίδημα (ΚΑΟ) αποτελεί μια σπάνια γενετική νόσο που προκαλεί επαναλαμβανόμενα επεισόδια οιδήματος (πρηξίματος) στο πρόσωπο, τα άκρα (χέρια και πόδια), το γαστρεντερικό σύστημα (έντερα) και σε ορισμένες περιπτώσεις, τον λάρυγγα, θέτοντας σε κίνδυνο τη ζωή του ασθενούς. Παρότι τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως από την παιδική ηλικία, η διάγνωση συχνά καθυστερεί για πολλά χρόνια, καθώς η νόσος συγχέεται με αλλεργικές αντιδράσεις ή άλλα παθολογικά και χειρουργικά περιστατικά. 

Ο Νίκος Μήκος,Αλλεργιολόγος, διευθυντής ΕΣΥ στο «Λαϊκό» Νοσοκομείο και Πρόεδρος της Ελληνικής Εταιρείας Αλλεργιολογίας και Κλινικής Ανοσολογίας εξηγεί σε συνέντευξή του στο NEWS 24/7 τα χαρακτηριστικά της νόσου, τη σημασία της έγκαιρης αναγνώρισης και τις εξετάσεις που οδηγούν στη διάγνωση. Παράλληλα, καθώς το «Λαϊκό» είναι το Κέντρο Εμπειρογνωμοσύνης για το Κληρονομικό Αγγειοοίδημα και βρίσκεται στην «πρώτη γραμμή», ο κ. Μήκος αναφέρει τη θεαματική βελτίωση που έχουν επιφέρει οι νέες θεραπείες, οι οποίες επιτρέπουν πλέον στους περισσότερους ασθενείς να ζουν χωρίς επεισόδια και με σχεδόν απόλυτα φυσιολογική καθημερινότητα.

Κύριε Μήκο, τι είναι το κληρονομικό αγγειοοίδημα και ποια είναι τα πιο συχνά σημεία και συμπτώματα που εμφανίζονται στους ασθενείς;

Το κληρονομικό αγγειοοίδημα (ΚΑΟ) είναι ένα σπάνιο γενετικό νόσημα που χαρακτηρίζεται από επαναλαμβανόμενα επεισόδια οιδήματος σε διάφορα σημεία του σώματος. Τα οιδήματα εμφανίζονται συχνότερα στο πρόσωπο, στα χείλη, στα βλέφαρα, στα άκρα, αλλά και στα γεννητικά όργανα. Μπορούν επίσης να προσβάλουν το γαστρεντερικό σύστημα, προκαλώντας έντονο κοιλιακό άλγος, ενώ η πιο επικίνδυνη εκδήλωση είναι το οίδημα του λάρυγγα, το οποίο μπορεί να απειλήσει τη ζωή του ασθενούς. Τα επεισόδια συνήθως διαρκούν αρκετές ημέρες και δεν ανταποκρίνονται στα συνήθη φάρμακα που χρησιμοποιούνται για τα αλλεργικά οιδήματα. Πέρυσι, ένας άνθρωπος έχασε τη ζωή του εξαιτίας της νόσου. 

Πόσο συχνή είναι η νόσος στην Ελλάδα και διεθνώς; Υπάρχουν δημογραφικά χαρακτηριστικά που την επηρεάζουν;

Πρόκειται για ένα σπάνιο νόσημα, με συχνότητα περίπου 1 ανά 50.000 άτομα παγκοσμίως. Στην Ελλάδα εκτιμάται ότι υπάρχουν περίπου 250 έως 300 ασθενείς, ωστόσο εκτιμώ ότι έχουν διαγνωστεί μόνο οι μισοί. Δηλαδή ότι υπάρχουν πολλοί αδιάγνωστοι. Η νόσος δεν φαίνεται να επηρεάζεται από φύλο ή άλλους δημογραφικούς παράγοντες. Επειδή είναι κληρονομική, όμως, συχνά παρατηρείται σε περισσότερα από ένα μέλη της ίδιας οικογένειας, αν και περίπου το 30%-40% των περιστατικών προκύπτει από νέα γενετική μετάλλαξη, χωρίς προηγούμενο οικογενειακό ιστορικό. Δηλαδή μπορεί κάποιος μακρινός συγγενής μας, όπως ο παππούς του παππού να είχε τα γονίδια, να τα μετάφεραν όλοι οι συγγενείς, αλλά να μην είχαν εκδηλώσει κληρονομικό αγγειοοίδημα. 

Ποια κλινικά σημεία ή συμπτώματα θα πρέπει να οδηγήσουν τον γιατρό να υποψιαστεί κληρονομικό αγγειοοίδημα;

Ο ιατρός πρέπει να υποψιαστεί ΚΑΟ όταν βλέπει επαναλαμβανόμενα οιδήματα που επιμένουν για ημέρες και δεν ανταποκρίνονται σε αντιισταμινικά ή κορτιζόνη. Ενδεικτικά σημεία είναι τα ανεξήγητα πρηξίματα στα άκρα ή στο πρόσωπο, ιδιαίτερα μετά από μικροτραυματισμούς, καθώς και τα επαναλαμβανόμενα επεισόδια έντονου κοιλιακού πόνου χωρίς σαφή αιτία. Η εμφάνιση των συμπτωμάτων σε μικρή ηλικία και η ύπαρξη οικογενειακού ιστορικού ενισχύουν την υποψία.

Υπάρχουν καταστάσεις ή παθήσεις με τις οποίες το κληρονομικό αγγειοοίδημα μπορεί να μπερδεύει τους γιατρούς, ειδικά κατά τα πρώτα επεισόδια;

Ναι. Τα επεισόδια κοιλιακού οιδήματος συχνά μιμούνται οξεία χειρουργικά περιστατικά, όπως η σκωληκοειδίτιδα. Δεν είναι λίγοι οι ασθενείς που έχουν υποβληθεί ακόμη και σε χειρουργική επέμβαση πριν τεθεί η σωστή διάγνωση. Παράλληλα, τα οιδήματα στο πρόσωπο ή στα άκρα μπορεί να θεωρηθούν λανθασμένα αλλεργικές αντιδράσεις, με αποτέλεσμα να χορηγούνται θεραπείες που δεν έχουν καμία αποτελεσματικότητα στο κληρονομικό αγγειοοίδημα.

Πόσο εύκολη ή δύσκολη είναι η διάγνωση του ΚΑΟ και ποιοι είναι οι πιο αξιόπιστοι εργαστηριακοί δείκτες;

Η διάγνωση παραμένει πρόκληση, κυρίως λόγω της σπανιότητας της νόσου. Σε πολλές περιπτώσεις μεσολαβούν πέντε έως έξι χρόνια από την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων μέχρι τη διάγνωση. Οι πιο αξιόπιστοι δείκτες είναι ειδικές βιοχημικές εξετάσεις που αξιολογούν το σύστημα του συμπληρώματος και ειδικότερα την ποσότητα και τη λειτουργικότητα του αναστολέα C1. Οι εξετάσεις αυτές είναι συνήθως αρκετές για να τεθεί η διάγνωση.

Σε ποιες περιπτώσεις απαιτείται γενετικός έλεγχος και τι πληροφορίες μπορεί να δώσει;

Ο γενετικός έλεγχος δεν είναι απαραίτητος σε όλες τις περιπτώσεις. Στις περισσότερες μορφές της νόσου η διάγνωση τίθεται με τις ειδικές αιματολογικές εξετάσεις. Ο γενετικός έλεγχος είναι ιδιαίτερα χρήσιμος σε πιο σπάνιες μορφές κληρονομικού αγγειοοιδήματος, όπου οι συνήθεις εργαστηριακοί δείκτες μπορεί να είναι φυσιολογικοί. Παράλληλα, μπορεί να βοηθήσει στην επιβεβαίωση της διάγνωσης και στον έλεγχο συγγενών.

Πώς επηρεάζει η νόσος την ποιότητα ζωής των ασθενών, τόσο σε προσωπικό όσο και σε επαγγελματικό επίπεδο;

Η επίδραση στην ποιότητα ζωής είναι σημαντική. Πριν από τη διάγνωση και τη σύγχρονη θεραπευτική αντιμετώπιση, πολλοί ασθενείς έχαναν δεκάδες ημέρες τον χρόνο από το σχολείο ή την εργασία τους. Επιπλέον, δυσκολεύονται να δημιουργήσουν οποιοδήποτε είδος σχέσης, ερωτική, φιλική ή άλλη, καθώς τα συμπτώματα, κυρίως το έντονο πρήξιμο στο πρόσωπο, μπορεί να φαίνονται «τρομακτικά» σε κάποιους. Τα συχνά επεισόδια με οιδήματα δημιουργούσαν ανασφάλεια, φόβο και σοβαρή ψυχολογική επιβάρυνση, τόσο για τους ίδιους όσο και για τις οικογένειές τους. Πολλοί απέφευγαν ταξίδια, σπουδές ή επαγγελματικές υποχρεώσεις, επειδή δεν γνώριζαν πότε θα εμφανιστεί το επόμενο επεισόδιο. Τώρα, όμως, με τα νεότερα φάρμακα, οι ασθενείς για πρώτη φορά μπορούν να πάνε ταξίδι, να κάνουν σχέσεις, να μην σημειώνουν απουσίες από τη δουλειά τους και γενικότερα αλλάζει όλη η ζωή τους! 

Τι συχνά λάθη ή παρανοήσεις αντιμετωπίζουν οι ασθενείς σχετικά με τη διαχείριση της νόσου τους;

Η συνηθέστερη παρανόηση είναι ότι πρόκειται για αλλεργικό οίδημα. Αυτό οδηγεί συχνά σε επαναλαμβανόμενη χορήγηση κορτιζόνης και αντιισταμινικών, τα οποία δεν έχουν αποτέλεσμα στο ΚΑΟ. Επιπλέον, αρκετοί ασθενείς καθυστερούν να απευθυνθούν σε εξειδικευμένο κέντρο ή να λάβουν τη σωστή θεραπεία, με συνέπεια να συνεχίζουν να ταλαιπωρούνται από σοβαρά επεισόδια.

Ποιες είναι οι διαθέσιμες θεραπείες για την αντιμετώπιση των επεισοδίων ΚΑΟ κατ’ επίκληση (on demand);

Στην οξεία φάση χρησιμοποιούνται εξειδικευμένες θεραπείες που χορηγούνται είτε ενδοφλεβίως είτε υποδορίως, μιλάμε για καινοτόμα φάρμακα, με σχεδόν καθόλου ανεπιθύμητες ενέργειες και εξαιρετική αποτελεσματικότητα. Τα φάρμακα αυτά δρουν άμεσα και αναστέλλουν την εξέλιξη του επεισοδίου, αντιμετωπίζοντας αποτελεσματικά ακόμη και σοβαρές εκδηλώσεις της νόσου. Σήμερα οι ασθενείς έχουν πρόσβαση σε θεραπείες που μπορούν να χρησιμοποιήσουν άμεσα όταν εμφανιστούν τα πρώτα συμπτώματα.

Ποιες είναι οι επιλογές μακροχρόνιας προφύλαξης και πώς επηρεάζουν την καθημερινότητα του ασθενούς;

Τα τελευταία χρόνια η μακροχρόνια προφύλαξη έχει αλλάξει ριζικά την πορεία της νόσου. Διατίθενται υποδόριες θεραπείες που χορηγούνται σε τακτά χρονικά διαστήματα, καθώς και νεότερες από του στόματος επιλογές. Οι περισσότεροι ασθενείς που λαμβάνουν προφυλακτική αγωγή παρουσιάζουν ελάχιστα ή και καθόλου επεισόδια, γεγονός που τους επιτρέπει να εργάζονται, να ταξιδεύουν και να συμμετέχουν πλήρως στις καθημερινές δραστηριότητες.

1Υπάρχουν πρόσφατες εξελίξεις ή κλινικές μελέτες που ανοίγουν νέες προοπτικές στη θεραπεία ή πρόληψη του ΚΑΟ;

Βρισκόμαστε σε μια νέα εποχή για το κληρονομικό αγγειοοίδημα. Τα τελευταία χρόνια έχουν εγκριθεί πολλαπλές νέες θεραπείες για μακροχρόνια προφύλαξη, ενώ έχουν προστεθεί και νέες από του στόματος επιλογές. Η Ελλάδα διαθέτει πρόσβαση στις περισσότερες σύγχρονες θεραπείες που κυκλοφορούν διεθνώς, γεγονός που επιτρέπει την εξατομίκευση της θεραπείας και τη σχεδόν πλήρη εξάλειψη των επεισοδίων σε πολλούς ασθενείς.

Τι πρέπει να γνωρίζουν οι ασθενείς και οι οικογένειές τους για να διαχειρίζονται καλύτερα τη νόσο και να μειώνουν τον κίνδυνο σοβαρών επεισοδίων;

Το σημαντικότερο είναι η έγκαιρη διάγνωση και η παρακολούθηση από εξειδικευμένο ιατρό. Οι ασθενείς πρέπει να γνωρίζουν πώς να αναγνωρίζουν τα πρώτα συμπτώματα ενός επεισοδίου και να έχουν άμεση πρόσβαση στην κατάλληλη θεραπεία. Οι οικογένειες οφείλουν επίσης να ενημερώνονται για την κληρονομικότητα της νόσου και να εξετάζονται όταν υπάρχει υποψία. Με τη σωστή εκπαίδευση και τις σύγχρονες θεραπείες, οι περισσότεροι ασθενείς μπορούν πλέον να ζουν μια σχεδόν απολύτως φυσιολογική ζωή.