Οριακή προσωπικότητα: Κι όμως, οφείλεται σε γενετική διαταραχή

Τις πρώτες σαφείς ενδείξεις για την ύπαρξη γενετικών παραγόντων κινδύνου που σχετίζονται με την οριακή διαταραχή προσωπικότητας εντόπισε διεθνής ομάδα ερευνητών.

Η νέα μελέτη, η οποία δημοσιεύθηκε στις 20 Ιουλίου στο επιστημονικό περιοδικό Nature Genetics, αποτελεί τη μεγαλύτερη μέχρι σήμερα μελέτη συσχέτισης σε ολόκληρο το γονιδίωμα για τη συγκεκριμένη διαταραχή.

Οι επιστήμονες εντόπισαν 11 περιοχές του ανθρώπινου γονιδιώματος που φαίνεται να συνδέονται με την εμφάνισή της, ενώ μέσα ή κοντά σε αυτές βρέθηκαν εννέα λειτουργικά γονίδια με πιθανή σχέση με την πάθηση.

Η οριακή διαταραχή προσωπικότητας εκτιμάται ότι αφορά έως και το 2% του πληθυσμού στις δυτικές χώρες. Παράλληλα, οι γυναίκες διαγιγνώσκονται περίπου τρεις φορές συχνότερα από τους άνδρες.

Οι επιστήμονες θεωρούν ότι στην εμφάνιση της διαταραχής συμβάλλουν τόσο γενετικοί όσο και περιβαλλοντικοί παράγοντες. Ωστόσο, η γενετική της βάση είχε έως σήμερα μελετηθεί ελάχιστα.

Ο Φάμπιαν Στράιτ, ψυχολόγος στο Κεντρικό Ινστιτούτο Ψυχικής Υγείας του Μάνχαϊμ και συν-συγγραφέας της μελέτης, επισημαίνει ότι η διαταραχή «δεν έχει μελετηθεί επαρκώς από τη σκοπιά της ψυχιατρικής γενετικής».

Μέχρι σήμερα είχε δημοσιευθεί μόνο μία αντίστοιχη μελέτη, χωρίς όμως να εντοπιστούν γενετικές παραλλαγές που να συνδέονται με στατιστικά σημαντικό τρόπο με την οριακή διαταραχή προσωπικότητας.

Τα νέα δεδομένα, σύμφωνα με τον Άντριου Μακίντος, ψυχίατρο στο Πανεπιστήμιο του Εδιμβούργου, δείχνουν ότι «οι γενετικές προσεγγίσεις μπορούν να αποδειχθούν ιδιαίτερα χρήσιμες στη μελέτη της συγκεκριμένης διαταραχής, όπως έχει ήδη συμβεί με τη σχιζοφρένεια, την κατάθλιψη και τη διπολική διαταραχή».

Ο ίδιος χαρακτηρίζει τη μελέτη «ένα εξαιρετικά σημαντικό άλμα σε σχέση με το παρελθόν, όταν ουσιαστικά δεν υπήρχαν μεγάλης κλίμακας έρευνες για τη συγκεκριμένη πάθηση».

Έξι εκατομμύρια γενετικοί δείκτες στο μικροσκόπιο

Η οριακή διαταραχή προσωπικότητας διαγιγνώσκεται βάσει μακροχρόνιων προτύπων συναισθηματικής αστάθειας, διαταραχών στη σκέψη και στην αντίληψη, καθώς και έντονα ασταθών διαπροσωπικών σχέσεων.

Τα άτομα που ζουν με τη διαταραχή περνούν συχνά περιόδους έντονης κρίσης, οι οποίες σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να οδηγήσουν ακόμη και σε νοσηλεία. Σύμφωνα με τον Μακίντος, οι συνθήκες αυτές έχουν δυσκολέψει σημαντικά τη συμμετοχή ασθενών σε μεγάλης κλίμακας επιστημονικές έρευνες.

Για τις ανάγκες της νέας μελέτης, ο Στράιτ και οι συνεργάτες του συγκέντρωσαν και ανέλυσαν στοιχεία από 27 διαφορετικές έρευνες. Τα δεδομένα προέρχονταν είτε από άτομα με διαγνωσμένη οριακή διαταραχή προσωπικότητας είτε από γενετικά και ιατρικά αρχεία βιοτραπεζών. Όλοι οι συμμετέχοντες ήταν ευρωπαϊκής καταγωγής.

Σε πρώτη φάση, οι ερευνητές εξέτασαν περισσότερους από έξι εκατομμύρια γενετικούς δείκτες σε δύο μεγάλες ομάδες: σε 12.339 άτομα με οριακή διαταραχή προσωπικότητας και σε περισσότερα από ένα εκατομμύριο άτομα χωρίς τη διαταραχή.

Η ανάλυση ανέδειξε έξι περιοχές του γονιδιώματος που περιείχαν γενετικές παραλλαγές συνδεόμενες με τη διαταραχή. Τα ευρήματα επιβεβαιώθηκαν και σε δεύτερη, ανεξάρτητη ανάλυση, στην οποία συμμετείχαν 685 άτομα με τη διαταραχή και 107.750 άτομα χωρίς αυτήν.

Όταν οι ερευνητές συνδύασαν τα αποτελέσματα των δύο αναλύσεων, εντόπισαν ακόμη πέντε περιοχές του γονιδιώματος που εμφάνιζαν αντίστοιχη συσχέτιση. Ωστόσο, όπως διευκρινίζει ο Μακίντος, οι πέντε αυτές περιοχές θα πρέπει να επιβεβαιωθούν και από ανεξάρτητες μελέτες.

Συνολικά, οι γενετικές παραλλαγές που εντοπίστηκαν φαίνεται να εξηγούν περίπου το 17% του κληρονομικού κινδύνου εμφάνισης της διαταραχής.

Το ποσοστό αυτό, σύμφωνα με τον Στράιτ, δείχνει ότι «η γενετική παίζει σημαντικό ρόλο, χωρίς όμως να μπορεί ποτέ να εξηγήσει ολόκληρη την εικόνα».

Παλαιότερες μελέτες σε οικογένειες και δίδυμα είχαν εκτιμήσει την κληρονομικότητα της οριακής διαταραχής προσωπικότητας μεταξύ 46% και 69%. Η διαφορά αυτή δεν θεωρείται ασυνήθιστη, καθώς οι μελέτες γονιδιώματος καταγράφουν συνήθως μόνο ένα μέρος της γενετικής επίδρασης που αναδεικνύεται στις οικογενειακές έρευνες.

Όπως εξηγεί ο Στράιτ, «η κληρονομικότητα που μπορούμε να συνδέσουμε με τις γενετικές παραλλαγές που εξετάζονται σε τέτοιου είδους μελέτες αντιστοιχεί συνήθως περίπου στο ένα τρίτο εκείνης που καταγράφεται στις οικογενειακές έρευνες».

Ο Τεντ Σβάμπα, ψυχολόγος στο Πολιτειακό Πανεπιστήμιο του Μίσιγκαν, δήλωσε ότι τα αποτελέσματα τον εξέπληξαν θετικά, δεδομένου ότι οι διαταραχές προσωπικότητας είναι δύσκολο να διαγνωστούν με ακρίβεια και συχνά παρουσιάζουν κοινά χαρακτηριστικά.

Παρά τα σημαντικά ευρήματα, προειδοποιεί ότι κάθε μεμονωμένη γενετική παραλλαγή έχει εξαιρετικά μικρή επίδραση.

Ακόμη και μια υψηλή γενετικά προβλεπόμενη βαθμολογία κινδύνου, τονίζει, δεν μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την πρόβλεψη της εμφάνισης της διαταραχής σε συγκεκριμένο άτομο.

Η ισχυρή σύνδεση με τη μετατραυματική διαταραχή

Η έρευνα έδειξε επίσης ότι ορισμένες από τις γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με την οριακή διαταραχή προσωπικότητας συνδέονται και με άλλες ψυχιατρικές ή αναπτυξιακές παθήσεις.

Μεταξύ αυτών περιλαμβάνονται η κατάθλιψη, η αντικοινωνική συμπεριφορά και η διαταραχή ελλειμματικής προσοχής και υπερκινητικότητας.

Η ισχυρότερη γενετική συσχέτιση, ωστόσο, καταγράφηκε με τη διαταραχή μετατραυματικού στρες.

Ο Σβάμπα επισημαίνει ότι υπάρχει «σύνδεση ανάμεσα στην εμπειρία του τραύματος, στα προβλήματα ταυτότητας και στη δυσκολία διαχείρισής τους, στοιχεία που συνδέονται στενά με την οριακή διαταραχή προσωπικότητας».

Κατά την εκτίμησή του, η συγκεκριμένη συσχέτιση δείχνει ότι οι ερευνητές προσεγγίζουν σταδιακά τους βασικούς βιολογικούς και ψυχολογικούς μηχανισμούς της διαταραχής.

Παρά τη σημασία των ευρημάτων, οι επιστήμονες υπογραμμίζουν ότι η έρευνα βρίσκεται ακόμη σε πρώιμο στάδιο. Οι επόμενες μελέτες θα πρέπει να εξετάσουν με μεγαλύτερη λεπτομέρεια τη βιολογία των γενετικών συσχετίσεων, προκειμένου να αποσαφηνιστεί ο τρόπος με τον οποίο επηρεάζουν την εμφάνιση και την εξέλιξη της οριακής διαταραχής προσωπικότητας.