Παγκόσμια Ημέρα Θαλασσαιμίας: Προγεννητικός & προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος “ασπίδα” κατά της νόσου

Σε αυτή την προσπάθεια, σημαντικό ρόλο διαδραματίζει, όπως μας εξηγεί ο ειδικός, ο έλεγχος φορείας σε όλα τα ζευγάρια που είναι σε διαδικασία τεκνοποίησης. Χάρη στην αλματώδη πρόοδο της επιστήμης της γενετικής, τα ζευγάρια φορέων έχουν τη δυνατότητα διενέργειας προγεννητικού ή προεμφυτευτικού γενετικού ελέγχου, ώστε να αποφευχθεί η γέννηση παιδιών με μεσογειακή αναιμία.

Τι είναι η μεσογειακή αναιμία και σε ποιο βαθμό η κληρονομικότητα επηρεάζει την εμφάνιση της νόσου;

Η μεσογειακή αναιμία, επίσης γνωστή ως Θαλασσαιμία ή νόσος του Cooley, χαρακτηρίζεται από τη μειωμένη παραγωγή αιμοσφαιρινών και την παρουσία αναιμίας. Οι αιμοσφαιρίνες είναι υπεύθυνες για τη μεταφορά οξυγόνου από τους πνεύμονες στους ιστούς. Η κύρια αιμοσφαιρίνη του ανθρώπου είναι η HbA, η οποία αποτελείται από ένα ζεύγος α πρωτεϊνικών αλυσίδων (α-σφαιρίνες) και ένα ζεύγος β πρωτεϊνικών αλυσίδων (β-σφαιρίνες). Παρατηρείται επίσης η αιμοσφαιρίνη HbΑ2, σε ποσοστό περίπου 2% της ολικής αιμοσφαιρίνης, η οποία αποτελείται από ένα ζεύγος α-σφαιρινών και ένα ζεύγος δ-σφαιρινών. Η μεσογειακή αναιμία είναι η γενετικά καθοριζόµενη έλλειψη ή απουσία σύνθεσης µίας από τις προαναφερθείσες αλυσίδες της αιµοσφαιρίνης. Διακρίνεται σε α-μεσογειακή αναιμία όταν επηρεάζεται η σύνθεση των α αλυσίδων, σε β-μεσογειακή αναιμία όταν επηρεάζεται η σύνθεση των β αλυσίδων και σε δβ όταν επηρεάζεται η σύνθεση των δ και β αλυσίδων. H νόσος κληρονομείται με αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα, γεγονός που σημαίνει ότι όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς μεσογειακής αναιμίας υπάρχει πιθανότητα 25% απόκτησης πάσχοντος τέκνου.

Ποια είναι τα συμπτώματα της μεσογειακής αναιμίας; Υπάρχει αποτελεσματικός τρόπος αντιμετώπισης της νόσου;

Οι πάσχοντες που δεν λαμβάνουν θεραπεία χαρακτηρίζονται από βαριά αναιμία, ίκτερο, κόπωση και αναπνευστική δυσκολία. Τα συμπτώματα εκδηλώνονται συνήθως μετά τον πρώτο χρόνο ζωής του παιδιού και περιλαμβάνουν αναπτυξιακές δυσκολίες, δυσμορφίες των οστών (ανωμαλίες των προσωπικών οστών, αυξημένη συχνότητα καταγμάτων), σπληνομεγαλία, ηπατομεγαλία και μεγαλοκαρδία. Οι ασθενείς με μεσογειακή αναιμία χρειάζονται συχνές μεταγγίσεις αίματος, ώστε η αιμοσφαιρίνη να διατηρείται σε ικανοποιητικά επίπεδα. Η προκαλούμενη από τις συχνές μεταγγίσεις αιμοσιδήρωση μπορεί να οδηγήσει σε κίρρωση του ήπατος, ενδοκρινοπάθειες, μέχρι και σε καρδιακή ανακοπή εξαιτίας της συσσώρευσης σιδήρου στο μυοκάρδιο. Για το λόγο αυτό απαιτείται η ταυτόχρονη απομάκρυνση της περίσσειας σιδήρου από τους μεταγγιζόμενους ασθενείς. Η μόνη ειδική θεραπεία της μεσογειακής αναιμίας είναι η μεταμόσχευση μυελού των οστών από συμβατό δότη, αλλά δυστυχώς πολλές φορές δεν οδηγεί σε οριστική επίλυση των προβλημάτων. Τα τελευταία χρόνια γίνεται προσπάθεια εφαρμογής γονιδιακής θεραπείας της μεσογειακής αναιμίας, η οποία αναμένεται να απαλλάξει διά παντός τους ασθενείς από την ανάγκη των μεταγγίσεων.

Πώς γίνεται η διάγνωση της μεσογειακής αναιμίας;

Η διάγνωση της μεσογειακής αναιμίας μπορεί να επιτευχθεί με ένα πλήρη αιματολογικό έλεγχο σε κάποιο ειδικευμένο εργαστήριο. Τα επίπεδα της αιμοσφαιρινών HbA και HbA2, η παρουσία κάποιων παθολογικών αιμοσφαιρινών, ο αιματοκρίτης, καθώς και η μορφολογία, η συγκέντρωση και ο μέσος κυτταρικός όγκος των ερυθρών αιμοσφαιρίων είναι οι βασικές παράμετροι που λαμβάνονται υπόψη για τη διάγνωση των αιμοσφαιρινοπαθειών. Όταν στα μέλη ενός ζευγαριού διαγνωστεί πιθανή αιμοσφαιρινοπάθεια, θα πρέπει να προχωρήσουν άμεσα στον αντίστοιχο μοριακό έλεγχο ώστε να ανιχνευθεί η γενετική αιτία.

Πώς αποτυπώνεται το πρόβλημα στη χώρα μας; Ποια είναι η εικόνα στην Ελλάδα σε σύγκριση με το εξωτερικό;

H μεσογειακή αναιμία αποτελεί την πιο συχνή μονογονιδιακή διαταραχή των πληθυσμών της Μεσογείου, της Μέσης Ανατολής και της Νότιας Ασίας. Αντίθετα, είναι σπάνια στους πληθυσμούς της Βόρειας Ευρώπης και της Αμερικής. Υπολογίζεται ότι το 8% περίπου του ελληνικού πληθυσμού είναι φορείς κάποιου τύπου μεσογειακής αναιμίας ή άλλων αιμοσφαιρινοπαθειών, γεγονός που καθιστά εξαιρετικά σημαντικό τον εντοπισμό των φορέων στα πλαίσια του οικογενειακού προγραμματισμού. Παρότι ο προληπτικός έλεγχος των μεσογειακών συνδρόμων, καθώς και ο προγεννητικός ή προεμφυτευτικός γενετικός τους έλεγχος, είναι πλέον ιδιαίτερα διαδεδομένοι, συνεχίζει να γεννιέται ένας μικρός αριθμός παιδιών με μεσογειακά σύνδρομα κάθε χρόνο στην Ελλάδα.

Μιλήστε μας για τη σημασία του προγεννητικού ελέγχου στην πρόληψη της νόσου. Τι ακριβώς περιλαμβάνει ο προγεννητικός έλεγχος και τι πρέπει να γνωρίζουν οι ενδιαφερόμενοι;

Η πρόληψη της μεσογειακής αναιμίας είναι πολύ σημαντική διότι όπως προαναφέρθηκε δεν υπάρχει αποτελεσματικός τρόπος αντιμετώπισης της ασθένειας. Ο έλεγχος φορείας είναι πλέον συνήθης πρακτική για όλα τα ζευγάρια που είναι σε διαδικασία τεκνοποίησης και γίνεται με μια απλή αιματολογική εξέταση που περιλαμβάνει ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης και γενική αίματος. Εάν τα αποτελέσματα είναι ενδεικτικά φορείας μεσογειακής αναιμίας, τότε συνιστάται να γίνει πλήρης έλεγχος (αιματολογικός και μοριακός) και στο άλλο μέλος του ζεύγους. Στα ζευγάρια φορέων δίνεται η δυνατότητα διενέργειας προγεννητικού ή προεμφυτευτικού γενετικού ελέγχου για να αποφευχθεί η απόκτηση πασχόντων απογόνων.

Για την επίτευξη προγεννητικού ελέγχου είναι απαραίτητη είτε η λήψη χοριακών λαχνών στο τέλος του πρώτου τριμήνου της κύησης, είτε η λήψη αμνιακού υγρού στην αρχή του δευτέρου τριμήνου της κύησης, είτε η λήψη εμβρυϊκού αίματος από τον ομφάλιο λώρο σε πιο προχωρημένες κυήσεις, για να διαπιστωθεί εάν το έμβρυο πάσχει ή όχι. Εκτός από τον προγεννητικό έλεγχο, υπάρχει και η δυνατότητα διενέργειας προεμφυτευτικού γενετικού ελέγχου για τα ζευγάρια που δεν επιθυμούν την πιθανή διακοπή κύησης λόγω πάσχοντος εμβρύου. Ο συγκεκριμένος έλεγχος, ο οποίος πραγματοποιείται σε συνδυασμό με τεχνικές ιατρικώς υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, δίνει τη δυνατότητα ελέγχου των εμβρύων πριν μεταφερθούν στη μήτρα της γυναίκας. Με αυτό τον τρόπο επιτυγχάνεται η μεταφορά μόνο υγιών εμβρύων για το συγκεκριμένο γενετικό νόσημα, ελαχιστοποιώντας το ενδεχόμενο διακοπής της κύησης.

Για περισσότερες πληροφορίες επισκεφθείτε την ιστοσελίδα https://www.genlab.gr/ ή καλέστε στο τηλ.: 210 68 03 130.

Tο εργαστήριο Genesis Genoma Lab στελεχώνεται από Γενετιστές και Βιολόγους με ολοκληρωμένη κλινική και εργαστηριακή εμπειρία στη διάγνωση, πρόληψη και αντιμετώπιση γενετικών νοσημάτων.

Ακολουθήστε το Eργαστήριο Genesis Genoma σε Facebook, Instagram και Linkedin