Ποια μυστικά του αίματος “ξεκλειδώνουν” νέες εργαστηριακές εξετάσεις

Οι εξετάσεις αίματος αποτελούν εδώ και χρόνια σημαντικό εργαλείο που παρέχει στους γιατρούς μια εικόνα της υγείας του ασθενούς, καθώς μετρούν από τα επίπεδα χοληστερόλης έως τον κίνδυνο διαβήτη.

Τώρα, η νέα γενετική επιστήμη και η ανάλυση μέσω τεχνητής νοημοσύνης (ΑΙ) παρέχουν από μερικές σταγόνες αίματος ακόμη περισσότερες πληροφορίες.

Μια σειρά από πρωτοποριακές διαγνωστικές εξετάσεις μπορούν πλέον να εντοπίσουν ασθένειες όπως ο καρκίνος και η νόσος του Αλτσχάιμερ σε πολύ πιο πρώιμα στάδια, μερικές φορές πολύ πριν εκδηλωθούν τα συμπτώματα, καθώς και να διαχειριστούν χρόνιες παθήσεις και να προσαρμόσουν τις θεραπείες σε κάθε ασθενή ξεχωριστά.

Επιπλέον, νέα δεδομένα που προέρχονται από το αίμα μπορούν να βοηθήσουν στην προσαρμογή των θεραπειών σε κάθε ασθενή.

Ορισμένες από τις πιο εξελιγμένες εξετάσεις έχουν ήδη λάβει έγκριση ή άδεια από τον Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) των ΗΠΑ ή βρίσκονται σε διαδικασία έγκρισης.

«Είναι μια πραγματικά συναρπαστική περίοδος της Ιστορίας, καθώς αναπτύσσουμε εξετάσεις αίματος που μπορούν να μεταμορφώσουν τη ζωή των ανθρώπων όσον αφορά την έγκαιρη ανίχνευση και την πιο συγκεκριμένη διάγνωση ασθενειών», λέει ο Δρ William Morice, γιατρός που διευθύνει τα Mayo Clinic Laboratories στο Ρότσεστερ της Μινεσότα.

Αν και καμία εξέταση δεν θα είναι ποτέ 100% ακριβής, λέει ο ίδιος, «είναι σημαντικό να συνεργάζεστε με τον γιατρό σας και να βεβαιώνεστε ότι κάνετε τις εξετάσεις που απαντούν στις ερωτήσεις που θέλετε να κάνετε».

Ακολουθούν μερικές από τις πιο σημαντικές εξελίξεις μεταξύ των νέων εξετάσεων.

Εξετάσεις για καρκίνο

Μια σειρά αιματολογικών εξετάσεων για τον καρκίνο βοηθούν τους γιατρούς να ανιχνεύουν, να διαχειρίζονται και να παρακολουθούν διάφορους τύπους καρκίνου με λιγότερο επεμβατικό τρόπο.

Αυτές οι νέες «υγρές βιοψίες», όπως είναι γνωστές, χρησιμοποιούν εργαλεία τεχνητής νοημοσύνης για να αναγνωρίζουν πολύπλοκα μοτίβα και μοριακά σήματα, συμπεριλαμβανομένων μικροσκοπικών θραυσμάτων DNA που αποβάλλονται από καρκινικά κύτταρα και άλλων δεικτών καρκίνου, τα οποία θα ήταν δύσκολο ή αδύνατο να εντοπιστούν με τις παραδοσιακές μεθόδους.

Οι πληροφορίες αυτές μπορούν να βοηθήσουν τους γιατρούς να παρακολουθούν την εξέλιξη της νόσου των ασθενών, να ανιχνεύουν υποτροπές και να καθοδηγούν τις αποφάσεις θεραπείας.

Όσον αφορά τον έλεγχο των ασθενών για νέους καρκίνους, οι εξετάσεις αίματος χρησιμοποιούνται μόνο σε συνδυασμό με τις παραδοσιακές μεθόδους εξέτασης για την επιβεβαίωση της διάγνωσης.

Για παράδειγμα, οι υγρές βιοψίες χρησιμοποιούνται για την έγκαιρη ανίχνευση του καρκίνου του παχέος εντέρου, αλλά για την οριστική διάγνωση και την έναρξη οποιασδήποτε θεραπείας απαιτείται ακόμη κολονοσκόπηση.

Πέρυσι, το FDA ενέκρινε την εξέταση αίματος Shield για τον προληπτικό έλεγχο του πρωτοπαθούς καρκίνου του παχέος εντέρου σε ενήλικες μέσου κινδύνου ηλικίας 45 ετών και άνω, η οποία κοστίζει 1.495 δολάρια.

Μια μελέτη στην οποία συμμετείχαν 20.000 ενήλικες μέσου κινδύνου διαπίστωσε ότι η εξέταση ανίχνευσε το 83% των καρκίνων του παχέος εντέρου, όπως επιβεβαιώθηκε με κολονοσκόπηση, με ποσοστό ψευδών θετικών αποτελεσμάτων 10%.

Ωστόσο, η ευαισθησία του τεστ για την ανίχνευση προκαρκινικών βλαβών ή πολύποδων ήταν μόνο 13%.

Αντίθετα, οι κολονοσκοπήσεις, που επιτρέπουν στους γιατρούς να δουν και να αφαιρέσουν απευθείας τους πολύποδες, έχουν ευαισθησία σχεδόν 95% στην ανίχνευση πραγματικών καρκίνων.

Ο ανταγωνισμός για την ανάπτυξη προηγμένων υγρών βιοψιών για τον καρκίνο του παχέος εντέρου εντείνεται, ιδίως για εξετάσεις που είναι πιο ακριβείς στην ανίχνευση πολύποδων, λιγότερο δαπανηρές ή και τα δύο.

Μια μελέτη του 2023 υποδηλώνει ότι επί του παρόντος δεν είναι οικονομικά αποδοτικές ακόμη και για όσους αρνούνται άλλες παραδοσιακές μεθόδους διαλογής, αλλά άλλοι ερευνητές έχουν καταλήξει στο συμπέρασμα ότι μπορούν ακόμη να καλύψουν ένα σημαντικό κενό για άτομα που δεν επιθυμούν ή δεν μπορούν να υποβληθούν στις υπάρχουσες επιλογές.

Και με μόνο το 60% περίπου των ενήλικων που πληρούν τις προϋποθέσεις να υποβάλλονται στις συνιστώμενες εξετάσεις για τον καρκίνο του παχέος εντέρου, ορισμένοι γιατροί είναι ενθουσιασμένοι με την ύπαρξη μιας μη επεμβατικής επιλογής προληπτικού ελέγχου για ασθενείς που αποφεύγουν τις κολονοσκοπήσεις ή τη συλλογή δείγματος κοπράνων.

Εντοπισμός περισσότερων από έναν καρκίνων

Αρκετές εταιρείες διαθέτουν ή αναπτύσσουν εξετάσεις αίματος που μπορούν να ανιχνεύσουν πολλαπλούς τύπους καρκίνου, να εντοπίσουν μικρά ίχνη της νόσου μετά τη θεραπεία, να ελέγξουν την επανεμφάνιση και να προσαρμόσουν τις θεραπείες.

Προς το παρόν, δεν υπάρχει ακόμη τεστ για πολλαπλούς καρκίνους που να έχει εγκριθεί από τον FDA.

Ωστόσο, αυτά τα τεστ που έχουν αναπτυχθεί σε εργαστήριο και διατίθενται προς πώληση με ιατρική συνταγή, αποτελούν αντικείμενο εντατικών μελετών για την αξιολόγηση της αποτελεσματικότητάς τους.

Για παράδειγμα, η εξέταση Galleri που προορίζεται για ετήσια χρήση, μπορεί να ανιχνεύσει σημάδια έως και 50 τύπων καρκίνου, συμπεριλαμβανομένων των περισσότερων για τους οποίους δεν υπάρχουν συνήθεις ή συνιστώμενες μέθοδοι διαγνωστικού ελέγχου.

Δύο μεγάλες δοκιμές, μία στις ΗΠΑ και μία στο Ηνωμένο Βασίλειο, διερευνούν την αποτελεσματικότητα του τεστ στην ανίχνευση του καρκίνου όταν χρησιμοποιείται παράλληλα με τις υπάρχουσες μεθόδους προληπτικού ελέγχου.

Επίσης, το Dana-Farber Cancer Center στη Βοστώνη μελετά τη χρήση των τεστ σε άτομα με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου λόγω κληρονομικών γονιδίων ή οικογενειακού ιστορικού, καθώς και σε στρατιωτικούς βετεράνους.

Το Galleri έχει ευαισθησία 76,3% για 12 από τους πιο θανατηφόρους καρκίνους που αποτελούν τα δύο τρίτα όλων των θανάτων από καρκίνο και ποσοστό ψευδών θετικών περίπου 0,5%.

Αυτό πρακτικά σημαίνει ότι για κάθε 1.000 άτομα που δεν έχουν καρκίνο, περίπου πέντε θα έχουν ένα λανθασμένο θετικό αποτέλεσμα.

Η τιμή του τεστ που αναπτύχθηκε στο εργαστήριο είναι 949 δολάρια.

Πάντως, προς το παρόν δεν υπάρχουν κατευθυντήριες οδηγίες για τους κλινικούς ιατρούς σχετικά με τις εν λόγω εξετάσεις.

Σε μια κοινή δήλωση που δημοσιεύθηκε τον Απρίλιο στο επιστημονικό περιοδικό Cancer, αναφέρεται ότι οι γιατροί δεν πρέπει να αισθάνονται υποχρεωμένοι να θέτουν το ζήτημα των εξετάσεων ανίχνευσης πολλαπλών καρκίνων, αλλά πρέπει να είναι προετοιμασμένοι να συζητήσουν τα γνωστά οφέλη, τους κινδύνους και τις αβεβαιότητες όταν οι ασθενείς τους ρωτούν σχετικά.

Αλτσχάιμερ, αυτοάνοσα και άλλα

Οι ερευνητές συνεχίζουν να αναπτύσσουν εξετάσεις αίματος που μπορούν να ανιχνεύσουν σημάδια της νόσου του Αλτσχάιμερ, να παρέχουν αρκετά νωρίς πληροφορίες για τις αυτοάνοσες ασθένειες, να παρακολουθούν την υγεία των μεταμοσχευμένων οργάνων και να βοηθούν στη διάγνωση αναπνευστικών ασθενειών όπως η πνευμονία.

Νωρίτερα αυτό το μήνα, ο FDA ενέκρινε το τεστ Lumipulseγια τη διάγνωση της νόσου του Αλτσχάιμερ σε ασθενείς 55 ετών και άνω που παρουσιάζουν γνωστική έκπτωση και άλλα συμπτώματα.

Ενώ άλλες εξετάσεις για την νόσο Αλτσχάιμερ κυκλοφορούν στην αγορά εδώ και αρκετά χρόνια, η Lumipulse είναι η πρώτη που έλαβε πλήρη έγκριση από τις ρυθμιστικές αρχές των ΗΠΑ, βάσει αποδεικτικών στοιχείων ότι μπορεί να μετρήσει αξιόπιστα βιοδείκτες της νόσου στο αίμα, ισοδύναμους με πιο δαπανηρές, επικίνδυνες και επεμβατικές διαδικασίες, σύμφωνα με τον FDA.

Τόσο η εξέταση Lumipulse όσο και μία άλλη που ονομάζεται Precivity μετρούν βασικούς βιοδείκτες της νόσου Αλτσχάιμερ: το β-αμυλοειδές, μια πρωτεΐνη που συσσωματώνεται και σχηματίζει κολλώδεις πλάκες στον εγκέφαλο, και την ταυ, μια πρωτεΐνη που σχηματίζει συσσωματώματα στον εγκέφαλο.

Κατά την έγκριση της εξέτασης Lumipulse, ο FDA δήλωσε ότι δεν πρόκειται για μια αυτόνομη εξέταση και ότι για τον προσδιορισμό των θεραπευτικών επιλογών θα πρέπει να χρησιμοποιούνται άλλες κλινικές αξιολογήσεις ή πρόσθετες εξετάσεις.

Ωστόσο, σύμφωνα με τον Δρ Howard Fillit, ειδικό στη γηριατρική που αντιμετωπίζει ασθενείς με νόσο Αλτσχάιμερ και είναι επιστημονικός διευθυντής της μη κερδοσκοπικής οργάνωσης Alzheimer’s Drug Discovery Foundation, οι εξετάσεις αίματος θα μπορούσαν να μειώσουν δραστικά τους χρόνους αναμονής για τη διάγνωση της νόσου του Αλτσχάιμερ και να επιτρέψουν την έγκαιρη, απλούστερη και ακριβέστερη ανίχνευση και διάγνωση.

Οι ερευνητές εργάζονται επίσης για την ανάπτυξη περισσότερων εξετάσεων αίματος για άλλους δείκτες που θα μπορούσαν να συμβάλουν στην εμφάνιση της νόσου του Αλτσχάιμερ, όπως η φλεγμονή στον εγκέφαλο. «Αυτό είναι μόνο η αρχή των εξετάσεων αίματος για τη γνωστική δυσλειτουργία», λέει ο Fillit.

Νέες εξετάσεις αίματος αναπτύσσονται επίσης για να βοηθήσουν τους γιατρούς να είναι πιο προληπτικοί στη φροντίδα των ασθενών με αυτοάνοσες ασθένειες.

Τέτοιες ασθένειες εμφανίζονται όταν το ανοσοποιητικό σύστημα του οργανισμού μπερδεύεται και αρχίζει να επιτίθεται σε υγιή κύτταρα και ιστούς.

Η αυτοάνοση νόσος λύκος, για παράδειγμα, μπορεί να προκαλέσει χρόνια φλεγμονή σε όλο το σώμα και είναι εξαιρετικά απρόβλεπτη, εναλλάσσοντας περιόδους έξαρσης και ύφεσης και ενέχει τον κίνδυνο μακροχρόνιας βλάβης.

Τα εργαστήρια της Mayo Clinic συνεργάστηκαν με την Progentec Diagnostics, μια εταιρεία ψηφιακής υγείας και τεχνολογίας βιοδεικτών που ειδικεύεται στις αυτοάνοσες νόσους, για τις προγνωστικές εξετάσεις αίματος για τον λύκο.

Οι εξετάσεις χρησιμοποιούν δείκτες στο αίμα για να προσδιορίσουν τις συγκεντρώσεις 11 πρωτεϊνών του πλάσματος του αίματος που σχετίζονται με τη δραστηριότητα του ανοσοποιητικού συστήματος στον λύκο.

Χάρη σε έναν αλγόριθμο τεχνητής νοημοσύνης που αναλύει πιθανά προειδοποιητικά σημάδια στο αίμα του ασθενούς, η εξέταση μπορεί να υπολογίσει τον κίνδυνο έξαρσης της νόσου στις επόμενες 12 εβδομάδες.